什么是GM2神经节病？
GM2神经节病是一种罕见的遗传疾病，可逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞。该疾病的最常见形式通常是在婴儿期出现的，但是在童年，青春期甚至成年期都可以呈现各种其他形式。
GM2神经节病有时被称为Tay-Sachs疾病或Hexa缺乏症。该疾病是分类为溶酶体储存障碍（LSD）的大约50种疾病之一，其中遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活性。
什么是溶酶体，它们做什么？
溶酶体含有特定的蛋白质（酶），这些蛋白质（酶）负责分解和回收分子，例如脂肪和糖。患有溶酶体储存障碍的个体缺乏这些必要的酶之一，或者没有足够量的这些酶之一，以分解分子以使其适当的细胞功能。结果，通常会被溶酶体分解的脂肪和糖可以在人体细胞和组织中积累到有毒水平，最终导致疾病的迹象。
是什么引起儿童GM2神经节病？
GM2神经节病通常是由突变引起的hexa或者GM2AGene阻止了一种称为β-己糖胺酶A的酶，无法正确分解体内的大分子。这种遗传状况以常染色体隐性模式遗传，这意味着受影响的孩子从每个父母那里收到了一个有缺陷的基因副本。
GM2神经节病的症状是什么？
症状的严重程度和首次出现的时间可能会因GM2神经节病而有所不同。患有这种疾病的儿童通常在出生时没有任何迹象，并且在生命的头几个月中正常发育。
体征和症状可能包括：
- 增长放缓
- 高原和精细运动开发
- 发展回归
- 肌肉酸痛（低调）
- 夸张的惊吓反应
- 癫痫发作
- 视觉障碍
- 听力损失
- 智力残疾
GM2神经节病的治疗
目前尚无批准的疗法来扭转GM2神经节病的作用。当前的方法涉及跨学科的合作，为特定症状提供有针对性的管理。
我们如何照顾GM2神经节病
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