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什么是葡萄糖半乳糖吸收不良?

葡萄糖半乳糖吸收不良,也被称为GGM,是一种遗传疾病,儿童的身体不能吸收单糖葡萄糖和半乳糖。这可能会导致严重的慢性疾病腹泻当孩子摄入这些物质时。葡萄糖半乳糖吸收不良是非常罕见的,全世界只有几百例报告。

是什么导致葡萄糖半乳糖吸收不良?

葡萄糖半乳糖吸收不良是由SLC5A1基因。这种基因负责帮助身体产生一种在胃肠道和肾脏中发现的蛋白质。这种蛋白质帮助身体吸收葡萄糖和半乳糖。

当你的孩子有基因突变SLC5A1基因,它们不能吸收葡萄糖和半乳糖。相反,这些糖和原本会被吸收的水一起留在肠道中。这会导致严重的腹泻和脱水。

葡萄糖半乳糖吸收不良儿童的父母每人携带一份突变基因,但他们自己通常不会出现这种症状。

葡萄糖半乳糖吸收不良的症状是什么?

当儿童摄入葡萄糖或半乳糖时,葡萄糖半乳糖吸收不良会引起症状。主要症状是严重腹泻,可导致脱水和体重下降,可能危及生命。当婴儿食用母乳或商业配方奶粉时,往往会出现腹泻。

少数情况下,一些葡萄糖半乳糖吸收不良的婴儿也可能发展肾结石

如何诊断葡萄糖半乳糖吸收不良?

如果您的孩子在生命早期出现严重的腹泻,临床医生可能怀疑葡萄糖半乳糖吸收不良。如果在缺乏葡萄糖和半乳糖的情况下症状有所改善——如果排除了腹泻的其他原因——您的孩子可能有葡萄糖半乳糖吸收不良。基因检测可以证实诊断。

葡萄糖半乳糖吸收不良如何治疗?

葡萄糖半乳糖吸收不良的治疗包括避免摄入葡萄糖和半乳糖以及含有它们的食物。婴儿可能需要含有果糖的配方奶粉,果糖是另一种糖。虽然原因尚不清楚,但一些有葡萄糖半乳糖吸收障碍的儿童可能会随着年龄的增长而耐受这些糖的摄入量增加。

我们如何治疗葡萄糖半乳糖吸收不良

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们照顾有葡萄糖半乳糖吸收不良的儿童先天性肠病项目这是世界上为数不多的专门治疗先天性腹泻的中心之一。我们照顾患有严重腹泻的儿童,这些儿童之前可能进行过多次检测,但未能确定病因,他们可能因为严重脱水和营养不良而住院。

葡萄糖半乳糖吸收不良|项目与服务

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