Fanconi贫血|症状和原因
Fanconi贫血的症状是什么？
法科尼贫血（FA）最常见的症状是：
- 极度疲倦
- 经常感染
- 简单的瘀血
- 鼻子或牙龈出血
这些症状是由于数量少或红细胞，白细胞或血小板引起的。大约75％的足总儿童具有以下一个或多个身体特征：
- 咖啡馆au lait斑点（浅棕色的胎记）
- 身材矮小
- 拇指和手臂异常（缺失，畸形或额外的拇指或不完全发育/缺失的前臂骨骼）
- 低出生体重
- 小头或眼睛
- 肾脏，生殖器，胃肠道，心脏和中枢神经系统的异常。
有时白血病或骨髓增生性的是FA的第一个迹象。FA患者可能只有一些临床特征或根本没有。
是什么原因导致FA？
FA是一种遗传疾病。这是一种隐性疾病。如果父母双方都在同一FA基因中携带缺陷（突变），那么他们的每个孩子都有25％的机会从父母双方遗传有缺陷的基因。当两个受影响的基因遗传时，孩子都有FA。遗传缺陷的载体（例如，父母）没有疾病。
Fanconi贫血|诊断和治疗
如何诊断出Fanconi贫血？
除了完整的病史和体格检查外，还使用其他诊断测试来帮助诊断Fanconi贫血（FA）。最初，进行血液检查以评估贫血程度并检查其他身体系统。此时，称为DEB测试的染色体破裂测试是标准的，确定的FA测试。但是，Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心的研究人员正在开发新的，更简单，更快速的测试，可能很快取代DEB测试。另外，可以检查血液和骨髓样品，以识别个体中存在的特定基因突变。
FA如何治疗？
FA及其并发症的具体治疗方法将由您的孩子的医生根据：
- 您孩子的年龄，整体健康和病史
- 疾病的程度
- 您孩子对特定药物，程序或疗法的容忍度
- 对疾病过程的期望
- 您的意见或偏好
FA的治疗选择可能包括但不限于以下内容：
- 雄激素疗法：雄激素是激素，可以改善大约50％的FA个体的血液计数。它们每天都以液体或药丸形式嘴巴。雄激素的副作用包括但不限于：液体保留和高血压，恶心，呕吐，痤疮，油性皮肤，阴茎/阴蒂肿大，嘶哑/声音/声音加深，头发生长或损失，行为变化，变化，闪光，乳房，乳房扩大或压痛，月经的丧失和肝毒性。
- 生长因子：G-CSF或GM-CSF等生长因子刺激白细胞的产生。在某些情况下，它们也可能改善红细胞或血小板计数。它们是通过注射给出的。
- 干细胞移植：目前，这仅是FA中血液缺陷的方法。干细胞移植涉及用另一个人的健康干细胞代替患病的干细胞。不幸的是，这可能不是每个人的选择。移植的成功取决于许多因素，例如儿童和捐助者之间的比赛距离程度（匹配的兄弟姐妹是最好的；如果您的孩子有兄弟姐妹，则有1分之一的机会是一场比赛）和病人的年龄。您孩子的骨髓在与接受移植是否进行的讨论中失败的程度也失败了。
此外，干细胞移植具有许多相关风险，因此不适合许多FA儿童。风险是复杂的，因为FA使个人对化学疗法和放射疗法极为敏感，这是必不可少的“前”干细胞移植疗法。进行干细胞移植的决定应与您的孩子的血液学家讨论干细胞移植队。目前正在研究其他治疗替代方案。
FA儿童的长期前景是什么？
某些形式的癌症往往会在年轻的FA儿童中发展，并且治疗后可能会恢复。这些包括：
FA患者的平均寿命为20至30年。大量出生缺陷的儿童患早期发作的风险较高再生障碍性贫血，尽管异常较少的人更有可能发展白血病或实体瘤。死亡的最常见原因是骨髓衰竭，白血病或实体瘤。