什么是法布里病?
法布里病是一种罕见的遗传性疾病，在自然中逐渐发展，影响许多身体系统。它是大约50种被归类为溶酶体储存障碍(LSD)的疾病之一，这种疾病的遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
什么是溶酶体，它们的作用是什么?
人类细胞中的溶酶体含有特定的蛋白质，被称为酶，负责分解和回收分子，如脂肪和糖。溶酶体贮积症患者缺乏其中一种必要的酶，或者这些酶的含量不足以使细胞正常工作。
儿童法布里病的病因是什么?
法布里病是由一种名为GLA的基因突变引起的，这种基因提供了制造α -半乳糖苷酶a的指令。溶酶体需要这种酶来正确地分解身体细胞内的大分子脂肪。
法布里病是一种遗传疾病。患病儿童的X染色体上有一个突变基因，X染色体是每个细胞中包含两条性染色体中的一条。在男性中，每个细胞中除了Y染色体外，还有一条X染色体，一个有缺陷的GLA基因拷贝就足以引起法布里病。在拥有两条X染色体的女性中，两条X染色体上的GLA基因拷贝有缺陷，就会表现为法布里病。在女性中，一条X染色体上的典型GLA基因与另一条X染色体上的突变GLA基因相结合，可导致较轻的法布里病症状。在罕见的情况下，一个突变的GLA基因的女性可能没有法布里病的迹象或症状。这些妇女被称为携带者，这意味着她们的孩子即使没有明显的症状也可以继承这种疾病。
法布里病的症状是什么?
一些患有法布里病的儿童可能会经历的体征和症状包括:
- 手脚疼痛发作(肢端感觉异常)
- 皮肤上暗红色斑点(血管角化瘤)
- 出汗能力下降(少汗)
- 眼球前部混浊(角膜混浊)
- 胃的问题
- 耳鸣(耳鸣)
- 听力损失
- 肾脏损害
- 心脏并发症
- 中风
治疗法布里病
目前治疗法布里病的方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)、靶向症状管理和旨在增加α -半乳糖苷酶活性的药物。管理计划需要跨学科合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现、年龄和各种额外因素。
我们如何关心法布里病
在波士顿儿童溶酶体贮积症(BoLD)项目在美国，我们的医疗团队致力于护理复杂的患者。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们准备通过与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理来迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，以优化我们为您的患有法布里病的孩子提供的护理。
