角化病Congenita |症状和病因
角化病的症状是什么congenita吗?
角化病congenita (DC)的症状和感冒症状的不同影响。在一些个人,条件可能是温和的和其他人更严重。
典型的体征和症状包括:
- 皮肤异常,如不寻常的色素,呈网状模式在颈部和胸部
- 手指甲、脚趾甲缺陷,包括开裂、分裂和不发达或扭曲
- 口腔病变,表现为口腔白斑
没有这些典型症状不排除,并根据严重程度,有些人可能有其他潜在的并发症,如:
- 骨髓衰竭
- 肺部疾病
- 癌症
- 肝脏疾病
最终,大多数人发展与直流骨髓衰竭。它可能发生在儿童早期,青春期,或者它可能不会发生,直到成年。
什么原因导致直流?
直流的根本原因是端粒缩短的存在。端粒保护基因数据。像是塑料尖上的鞋带,防止染色体末端端粒磨损和融合在一起,同时允许细胞分裂。
每次细胞分裂时,染色体端粒缩短,当他们变得太短,细胞停止分裂。直流的人有一个基因异常,禁用他们维持端粒的能力。他们过早细胞停止分裂,导致失败的器官和疾病。
直流通常是遗传的,从父母传给孩子,尽管如此,一些家长可能永远不会出现的条件。少,这不是遗传的,而是一个新的基因突变的孩子。
角化病Congenita |诊断和治疗
角化病是如何诊断congenita ?
因为人们有不同的症状在不同的点在他们的生活中,往往是难以为医生诊断角化病congenita (DC)。如果条件怀疑后临床评估和详细的家族病史,医生会要求你的部分或全部以下测试: