唐氏综合症|症状和病因
是什么导致了唐氏综合症?
唐氏综合症是一种常见的遗传疾病,当孩子有多余的21号染色体时就会发生。
染色体是每个人类细胞内包含DNA的结构。孩子从父母那里继承的这些微小结构在决定婴儿的发育方面发挥着关键作用,例如,他们是高是矮,皮肤是深色还是浅色,头发是卷的还是直的。
正常情况下,母亲的卵子和父亲的精子一开始都有23条染色体。当卵子和精子在受孕时相遇,一个孩子从父母双方各继承23条染色体,最终得到46条染色体。
在唐氏综合症中,细胞分裂过程中会发生一种变化,即卵子或精子多了一条21号染色体。研究人员仍不确定是什么原因导致细胞以这种方式分裂(尽管这种情况发生的几率随着母亲年龄的增长而增加)。如果这个卵子或精子受精,这个婴儿就会有三个21号染色体的副本。这些额外的遗传物质会导致唐氏综合症的健康和发育问题。
唐氏综合症有哪些症状?
唐氏综合症会在身体、认知和行为上影响儿童。每个患有这种疾病的孩子都是独一无二的,可能在不同程度上具有以下特征,或者根本没有。
物理特性
唐氏综合症儿童的身体特征如下:
- 眼睛向上倾斜,从内角到外角
- 小耳朵,可能在顶部稍微折叠
- 嘴巴比一般人小,舌头比一般人大
- 比一般人的鼻子小,鼻梁扁平
- 胳膊和腿又短又结实
- 大脚趾和第二脚趾之间的空隙
- 脖子短,手小,手指短
- 一条折痕直接穿过手掌,另一条折痕通过拇指向下弯曲,而不是手掌上的三条折痕
- 比平常人矮的身高
- 肌肉张力低(张力减退)和关节过度松弛
发育,认知和行为症状
大多数患有唐氏综合症的儿童在发育方面比其他儿童晚,包括走路和说话的能力。他们通常有轻度到中度的智力障碍,可能在注意力持续时间、语言记忆和表达交流方面有特殊的挑战。
行为问题,如固执、冲动和发脾气,可能在唐氏综合症儿童中更常见。许多孩子大声自言自语,作为一种理解和处理信息的方式。
另一方面,许多患有唐氏综合症的孩子有很强的社交能力。甚至在婴儿时期,许多人就使用非语言交流与他人联系。他们通常是很强的视觉学习者,当他们看到信息时,无论是通过图片、物体还是演示,他们对信息的理解最好。许多患有唐氏综合症的孩子比他们的父母或老师期望的更快学会阅读单词。
唐氏综合症|诊断和治疗
如何诊断唐氏综合症?
唐氏综合症可以在怀孕期间通过产前检查检测出来,也可以在出生后通过染色体分析诊断出来核型。
产前测试
产前检查是一种可选择的检查,可以在怀孕期间进行,以确定胎儿的性别、年龄、大小和在子宫中的位置。产前检查还能检测出染色体疾病,如唐氏综合征、先天性心脏缺陷和其他遗传疾病。
产前检查和时间安排
理想情况下,开始考虑产前检查的最佳时间是在怀孕前。你的医生可以查看你的家庭病史,看看父母是否有可能增加孩子患唐氏综合症等遗传疾病的风险。有时,医生会在此基础上建议对父母的关节状况进行孕前检查。
在任何父母决定是否做产前检查之前,了解所有的选择以及每种选择的优缺点是很重要的。
筛选试验
筛检只能确定唐氏综合症和其他疾病的可能性,但不能提供明确的诊断。
不同类型的筛查试验包括:
- 检测孕妇蛋白质和激素水平的血液测试。异常水平,无论是高还是低,都可能表明一种遗传状况。
- 超声波这是一种利用声波生成胎儿图像的非侵入性成像技术。超声波可以识别先天性心脏病和其他结构性变化,比如颈部底部多余的皮肤,这可能预示着唐氏综合症。
临床医生使用血液检查和超声检查的综合结果来估计胎儿患唐氏综合症的几率。
根据筛查测试的结果和母亲的年龄,临床医生可能会建议进行后续测试,如MaternaT21或Panorama,以寻找母亲血液中的胎儿DNA。这些相对较新的检测可以显示胎儿患唐氏综合症的可能性是高还是低。这些测试并不是诊断,也不能绝对确定胎儿是否患有唐氏综合症。
诊断测试
诊断测试可以确定胎儿是否患有唐氏综合症,准确率接近100%。然而,由于这些测试需要使用针头从子宫内获取样本,它们会增加流产和其他并发症的风险。
诊断测试选项包括:
- 绒毛膜绒毛取样(CVS),一种产前诊断方法,通过对胎盘进行小活检来进行特定的基因检测。CVS被用于检测任何涉及特定染色体异常的疾病,比如唐氏综合征。这种检查通常在妊娠前三个月的10-14周进行。
- 羊膜穿刺术,一种产前诊断方法,将针插入包围胎儿的羊膜囊。羊膜穿刺术最常用于检测唐氏综合症和其他染色体异常。这项检查通常在怀孕15周后的中期进行。
相关条件的测试
- 超声波利用声波来创建胎儿内部器官的图像,这样临床医生就可以寻找唐氏综合症的标志和其他可能的问题,如肠道
- 超声心动图使用声波来创建心脏图像,这样医生就可以寻找先天性心脏缺陷的迹象
- 胎儿磁共振成像(MRI)为临床医生提供胎儿内部器官的图像,包括大脑和肠道
出生后的诊断测试
唐氏综合症也可以在婴儿出生后诊断出来。临床医生通常可以根据体格检查来判断婴儿是否应该接受唐氏综合症检查。
第一个测试,快速血液测试(FISH),确认了来自21号染色体的额外物质的存在。结果会在几天内出来。
核型测试是一种血液测试,大约需要一到两周才能得到结果。这提供了关于唐氏综合症类型的进一步信息,这对确定患唐氏综合症的几率很重要称21三体综合症在未来的怀孕中。
如何治疗唐氏综合症?
虽然唐氏综合症没有治愈方法,但有各种各样的治疗方法来解决儿童独特的医疗问题和发育状况。
医疗
几乎一半患有唐氏综合症的儿童生来就患有唐氏综合症先天性心脏病.患有先天性心脏病的婴儿由儿科心脏病医生治疗,这些医生专门诊断和治疗心脏问题。
治疗要根据孩子心脏状况的严重程度而定。一些轻微的心脏缺陷不需要任何治疗。其他人可以通过药物、介入治疗或手术治疗。
根据孩子的其他医疗问题,药物可以治疗如下情况癫痫疾病,甲状腺功能减退童年,白血病.手术可能是必要的治疗上颈部异常和胃部问题。
物理和行为疗法
各种各样的治疗方法可以满足儿童独特的身体、行为和交流需求,对儿童的学习和发展有显著的积极影响。
治疗方法包括:
- 职业治疗提高运动技能,如使用手和身体其他部位,并帮助儿童处理来自环境的感官输入
- 物理治疗增加灵活性和肌肉力量,帮助儿童在功能受限的情况下工作
- 语言治疗帮助提高沟通技巧和自我表达能力
- 行为疗法专注于处理情绪和行为问题
教育疗法
大多数用于治疗唐氏综合症核心症状的教育疗法都是由各州和当地学校系统提供的。
家长和老师要明白,没有一种教育方法适合每个孩子,这一点很重要。大多数患有唐氏综合症的孩子至少可以花一些时间在普通教育课堂上,与正常发育的同龄人一起学习,但有些孩子可以从更小的环境中受益,获得更多的个人支持。
- 3岁以下患有唐氏综合症或其他发育障碍的儿童有资格通过国家和联邦政府授权的项目接受发育服务。这些项目在每个州有不同的名称。在马萨诸塞州,这个项目被称为早期干预,由马萨诸塞州公共卫生部.
- 从3岁到21岁,孩子们可以通过他们的公立学校系统获得教育支持。
唐氏综合症儿童的长期前景如何?
自20世纪初以来,唐氏综合症患者的平均寿命大幅增长。平均而言,唐氏综合症患者的寿命约为55至60岁,有些人能活到70岁或80岁。
在专门的教育项目和支持的帮助下,许多唐氏综合症儿童成功地学习和成长。越来越多的唐氏综合症患者从高中毕业。一些患有唐氏综合症的年轻人参加大学课程,许多人在毕业后在社区里工作。一些成年唐氏综合症患者独立生活,或生活在社区家庭或有支持的生活安排中,他们可以根据自己的需要获得额外的支持。