Diamond-Blackfan贫血

如何诊断菱形-布莱克凡贫血?

为了诊断钻石-黑樊贫血(DBA)，您的孩子的医生可能会要求进行以下部分或全部检查:

• 血液测试，包括含网织红细胞的全血细胞计数(在DBA中，该测试显示红细胞和网织红细胞(年轻红细胞)数量异常低，但白细胞和血小板数量正常)。
• 骨髓抽吸及活检在局部麻醉和有意识镇静的情况下，可以通过抽吸和穿刺活检来取出骨髓，使患儿在手术过程中保持镇静和舒适。在骨髓抽吸中，从骨髓中取出液体标本。在针活检中，骨髓细胞(不是液体)被移除。这些方法总是一起使用。
• 额外的血液测试，包括基因测试，以确认诊断，或测试其他可能影响儿童的类似类型的贫血。

在所有的检查完成后，医生将能够概述最佳的治疗方案。

菱形-黑扇形贫血有哪些治疗方案?

类固醇治疗

类固醇疗法通过刺激骨髓产生更多的红细胞来增加血红蛋白。大多数儿童对类固醇治疗反应良好，而且剂量通常可以减少到很少引起副作用的低剂量。

输血

输血用于贫血异常严重或类固醇治疗无效时。

干细胞移植

目前，这是治愈DBA的唯一方法。干细胞移植是指用他人的健康干细胞替换有病的造血干细胞。不幸的是，这可能不是每个人的选择。移植的成功取决于许多因素，比如孩子和捐赠者之间的匹配程度以及患者的年龄。匹配的兄弟姐妹是最好的;如果你的孩子有兄弟姐妹，器官完全匹配的几率是四分之一。你孩子的骨髓衰竭的程度也是考虑是否进行移植的因素。决定进行骨髓移植应该与您的孩子的血液学家和干细胞移植团队讨论。

接受输血的儿童最终可能会出现铁超载，需要服用额外的药物(铁螯合疗法)来清除体内多余的铁。我们还提供特殊的核磁共振检查，监测治疗期间的心脏和肝脏的铁含量。

钻石-布莱克凡贫血儿童的长期前景如何?

患有DBA的儿童需要终生的后续护理来管理症状，给予治疗，如类固醇和输血，或监测儿童的健康干细胞移植．

严重的DBA病例需要终生治疗可能危及生命的贫血和其他并发症。新方法不断被发现，以改善治疗和减少治疗的副作用。

我们如何治疗钻石-布莱克凡贫血

儿童和青少年钻石-布莱克凡贫血(DBA)治疗Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和MDS项目该机构被公认为全美最好的小儿骨髓衰竭及相关疾病治疗和研究项目之一。我们的患者可以获得先进的诊断和治疗，包括DNA突变鉴定和正在进行的临床试验，研究新的治疗方法。Dana-Farber/Boston Children's也是规模最大、经验最丰富的幼儿园之一小儿干细胞移植中心在这个世界上。干细胞(骨髓)移植是目前治疗DBA的唯一方法。

我们的研究领域

除了提供信息和获得地方和国家研究计划，我们的诊所还提供多学科护理(医生专家、牙医、护士从业人员、社会工作者)和钻石-布莱克凡贫血患者的咨询服务。

我们的研究人员正在积极收集Diamond-Blackfan贫血和其他骨髓衰竭综合征患者的血液和骨髓样本(自愿)。这样的收集和登记有助于研究人员和医生更好地了解疾病的遗传和分子方面以及患者的临床结果——这是确定可能的新治疗方法的第一步。

此外，Dana-Farber/Boston Children's的医学科学家积极参与研究项目，包括:

• 人和小鼠细胞中的核糖体功能
• DBA中GATA-1的角色
• 遗传学的DBA
• 斑马鱼候选新药的筛选

对于许多患有罕见或难以治疗疾病的儿童来说，临床试验提供了新的选择。搜索我们的开放临床试验．