什么是DGAT-1缺陷?
DGAT-1缺乏是一种罕见的遗传病。如果不治疗，它会引起腹泻无法吸收营养，生长不良。这种情况通常发生在出生后不久，是先天性腹泻的一种。
DGAT-1(二酰基甘油酰基转移酶1)是一种蛋白质，可以帮助身体在肠道中产生某些称为甘油三酯的脂肪。如果DGAT-1蛋白失效或缺失，就会出现症状。
DGAT-1缺乏的症状是什么?
DGAT-1缺乏的儿童在出生后的最初几周内就会出现症状。这些包括:
- 腹泻
- 脂肪吸收不良
- 依赖于脂肪吸收的维生素水平低
腹泻最终会导致营养不良和生长不良。
DGAT-1缺乏的原因是什么?
DGAT-1缺陷是遗传性的。它是由来自父母双方的两个DGAT-1基因的功能障碍引起的。
如何诊断DGAT-1缺乏?
DGAT-1缺陷的检测涉及许多步骤。首先，你孩子的医生会进行检查，以确定所涉及的腹泻类型以及孩子不能吸收的营养物质。如果他们怀疑是先天性腹泻，就需要检查小肠组织样本。要做到这一点，他们需要执行一个叫做内窥镜检查该方法使用一根小软管观察肠道，获得微小的组织样本(活组织检查)。
除了这些检查，医生还会进行检查基因检测以确认DGAT-1缺乏的诊断。
DGAT-1缺乏如何治疗?
dat -1缺乏可以通过低脂饮食来治疗。营养师和胃肠病学家将密切关注您的孩子，以监测他们的生长和潜在的营养和必需脂肪酸缺乏。
我们如何治疗DGAT-1缺乏
的先天性肠病项目他的专欧宝彩票平台长是诊断和治疗患有复杂肠道疾病的儿童，包括DGAT-1缺乏。我们的团队与多个专业紧密合作，包括营养中心为婴儿、儿童和青少年提供专业的、以家庭为中心的护理。