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什么是慢性肉芽肿病?

慢性肉芽肿病(CGD)是一种遗传免疫系统紊乱,当一种通常帮助身体抵抗感染的白细胞(吞噬细胞)无法正常工作时就会发生。在CGD中,吞噬细胞不能杀死被摄取的细菌,因此不能保护身体免受细菌和真菌感染。患有CGD的儿童在出生时通常是健康的,但在婴儿期和幼儿期会出现严重感染。在病情较轻的情况下,诊断在数年或数十年后才会明确。

因为他们无法抵抗感染,患有CGD的儿童经常因为细菌而生病,而这些细菌在健康的孩子身上可能是轻微的,甚至根本不会引起任何疾病。这些感染可能会影响肺部、皮肤、肝脏、淋巴结和肠道。在慢性感染的反应中,儿童也可能发展成称为肉芽肿的炎性组织团块。这些肉芽肿通常发生在皮肤、胃肠道和泌尿生殖道。在基因原因被发现之前,CGD被命名为这些炎症团块。

CGD的症状是什么?

大多数患有CGD的儿童在5岁时被诊断出来。这种疾病最常见的症状包括:

我们如何关心CGD

患有CGD的儿童在波士顿儿童医院接受治疗免疫程序.我们的项目为各种类型的免疫系统疾病提供全面的护理,包括CGD,我们的患者可以获得一些最先进的诊断和治疗可用。

CGD的基因治疗

一个CGD基因治疗临床试验可能有助于为CGD的新治疗方法铺平道路。了解更多有关我们基因治疗程序

慢性肉芽肿性疾病CGD |诊断和治疗

如何诊断慢性肉芽肿病?

慢性肉芽肿病(CGD)可通过以下方法诊断:

  • 中性粒细胞功能测试,以确定这些白细胞的功能如何
  • dihydrorhodamine减少测试
  • 基因检测来确认导致CGD的特定基因突变的存在

在所有测试完成后,医生将能够概述最佳治疗方案。

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