蓝色橡胶泡痣综合征|症状和病因
蓝色橡胶泡痣综合征有哪些症状?
没有两个孩子经历完全相同的蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)。主要症状是皮肤上出现小的、紫色的、一般无痛的水泡。水泡最常出现在皮肤和胃肠道，但也可能出现在身体的任何地方。
随着孩子年龄的增长，可能会出现更多的水泡;随着时间的推移，它们也会变得越来越大。一些患有这种疾病的婴儿在出生时就有小到看不见的水泡。有时，水泡在童年时期一直很小，随着青春期荷尔蒙的变化而轻微爆发。
虽然皮肤泡很少出血，但有胃肠道泡的儿童可能会频繁发生胃肠道出血，原因是通过食物或粪便刺激泡。在极少数情况下，这些水泡会导致严重出血。
偶尔，一个孩子会有一个显性的非常大的紫色静脉畸形。这些通常可以通过精心准备和小心的手术去除。
根据出血的频率和严重程度，患者可能还会抱怨疲劳等贫血症状。
是什么原因导致BRBNS
BRBNS是先天性的(出生时就存在)。病因尚不清楚，但研究人员正在积极寻找这种疾病可能的基因基础。
蓝色橡胶泡痣综合征|诊断和治疗
如何诊断蓝色橡胶泡痣综合征?
医生根据体检和病史诊断蓝色橡胶泡痣综合征。此外，你的医生可能会下令:
- 粪便潜血测试，以寻找胃肠道出血的迹象
- 验血以寻找贫血的迹象
- 胃肠道内窥镜检查来寻找和治疗胃肠道内的水泡
- 磁共振成像(MRI)， x射线或计算机断层扫描(CT)，这可以帮助检测体内的水泡
这些检查可能涉及来自几个不同医学专业的一些临床医生(例如，儿童消化病学、儿童皮肤科、儿童外科、儿童放射学)。
在波士顿儿童医院，蓝色橡胶泡痣综合征患儿的检测和诊断通过血管异常中心进行协调。测试结果可以帮助临床医生和外科医生根据您孩子的个人医疗需求制定护理和治疗计划。
蓝色橡胶泡痣综合征有哪些治疗方案?
儿童蓝色橡胶泡痣综合征(BRBNS)的治疗是高度个性化的，基于病情的严重程度和相关问题。因为这种情况会影响身体的许多不同部位，患有BRBNS的儿童经常去看来自多个医学领域的临床医生和专家。
的血管异常中心(VAC)波士顿儿童医院的专家们聚集了医院的专家，采取协调的方法来照顾患有蓝色橡胶泡痣综合征的儿童。根据个别孩子的需要，这可能包括:
- 输血和补铁治疗消化道出血引起的贫血
- 硬化疗法，医生将一种叫做硬化剂的药物注射到异常的血管中，导致血管凝结和收缩
- 去除引起严重出血的疼痛皮肤泡或胃肠道泡的手术
此外，波士顿儿童医院的专家与当地医欧宝彩票平台生密切合作，照顾住在其他州和国家的BRBNS患儿。
由于出血的高风险，手术切除胃肠道泡尤其困难。与VAC合作的外科医生和麻醉师是世界上最有经验的从皮肤和肠道静脉畸形切除。