巴斯综合症

什么是巴斯综合征?

巴思综合征是一种代谢紊乱，影响心脏、肌肉、免疫系统和生长。它几乎总是发生在男孩身上。

巴思综合征通常出现在婴儿期或幼儿期，但发病年龄可能有很大差异。

患有巴思综合症的儿童会出现严重的心脏问题，包括充血性心力衰竭、心肌无力(心肌病),和严重的心律失常．他们也可能有感染或败血症。

全球出生的婴儿中，每30万到40万名婴儿中就有1名患有巴思综合症。

巴思综合症的症状和体征是什么?

巴思综合征的体征和症状包括:

• 骨骼肌异常
• 大肌肉运动技能发展迟缓
• 弱的肌肉
• 频繁的感染
• 婴儿无法茁壮成长和其他生长异常
• 运动不耐受或缺乏耐力
• 童年时期鲜明的面部特征，包括圆脸，面颊丰满，前额宽阔，下巴突出，耳朵大，眼睛深陷

巴思综合症的病因是什么?

巴思综合征通常是由X染色体上的一种异常基因引起的小胡子基因。携带这种突变的女性有50%的几率将其遗传给孩子。遗传了这种突变的男孩会患上巴思综合症，而女孩则会携带这种基因。

如果你的家族有巴思综合症，建议进行基因检测。

在某些情况下，基因的新突变会因未知的原因随机发生。

我们如何治疗巴思综合症

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们的专家心肌病的程序而且代谢程序在诊断和治疗儿童巴思综合征方面经验丰富。