自身免疫性疾病|症状和病因
自体免疫疾病的症状是什么?
没有一组单一的症状可以涵盖自身免疫疾病的范围。最常见的症状往往是非特异性的，这意味着它们可能是由一种与免疫系统无关的疾病引起的。这使得医生更难诊断自身免疫性疾病。因此，孩子可能需要进行一些测试，以缩小可能导致症状的原因。
孩子可能有免疫系统问题的迹象包括:
反复发热、疲劳、皮疹、体重减轻等等并不能确切证明孩子患有自身免疫性疾病，但它们确实意味着孩子生病了，需要就医。如果怀疑是自身免疫性疾病，儿科医生可以建议家人去看专科医生，可能是儿科风湿病专家。
什么导致自身免疫性疾病?
一些儿童的免疫系统开始攻击自己身体的确切原因仍然是一个谜。我们知道自身免疫疾病是不会传染的，而且它们似乎不是由任何一种特定的东西引起的。相反，科学家们认为这是一个多步骤的过程:
- 遗传:父母遗传的某些基因使一些孩子易患自身免疫性疾病。
- 环境因素:自身免疫性疾病可能直到由感染或接触某些毒素或药物等引发时才会暴露出来。
- 内分泌因素:鉴于许多自身免疫性疾病往往影响少女和年轻妇女，某些女性激素也可能在这些疾病突然发作时发挥作用。
研究人员现在正在努力发现哪些基因参与其中，以及它们是如何相互作用的。他们还在研究一些潜在的环境和激素触发因素，以便有一天可能治愈甚至预防自身免疫性疾病。
自身免疫性疾病|诊断和治疗
如何诊断自身免疫性疾病?
自身免疫疾病对医生来说是一个特殊的挑战。很多早期的症状发热而且乏力是非特异性的，这意味着它们会出现在各种疾病中。症状经常出现又消失。一种自身免疫性疾病可能在不同的人身上以不同的方式出现，也可能包括其他自身免疫性疾病的特征。
由于这些原因，对许多家庭来说，诊断可能是一个漫长而紧张的过程。重要的是要记住，这些困难并不意味着你的孩子有什么独特的问题。即使医生不能百分百确定孩子患的是哪种特定的自身免疫疾病，他们通常也能从诊断过程中了解到足够的信息，从而开始治疗，改善他们的健康和生活质量。
风湿病专家首先会查看您孩子的全部健康史，包括任何家族自身免疫性疾病史，并进行彻底的身体检查。如果医生怀疑是自身免疫疾病，他们将通过实验室检测收集更多信息，包括:
- 抗核抗体(ANA)，它可以检测到免疫系统在攻击人体自身组织时产生的一种叫做抗核抗体的异常蛋白质。
- 类风湿因子(RF)，和ANA一样，可以检测到免疫系统在攻击身体时产生的异常蛋白质。它可用于对特定类型的幼年特发性关节炎(JIA)进行分类。然而，患有一些非自身免疫性疾病的儿童可能检测出射频阳性，而大多数患有关节炎的儿童可能检测出阴性。
- 全血细胞计数(CBC)是一种测量特定数量血液中不同血细胞的大小、数量和成熟度的一系列测试。两个重要的测试是:白细胞计数(WBC)和红细胞压积(hematocrit)，前者衡量的是白细胞的数量，后者衡量的是红细胞的数量。
- 补体，用来测量血液中补体的水平，补体是免疫系统的一组蛋白质。补体水平低可能表明自身免疫问题。
- c反应蛋白(CRP)，衡量肝脏中产生的一种特殊蛋白质的含量。当体内某些部位出现严重的炎症(如自身免疫性疾病中的那种)时，c反应蛋白(CRP)水平往往会飙升。
- 红细胞沉降率(ESR或sed rate)，用来衡量红细胞落到试管底部的速度。如果细胞聚集在一起并比正常情况下更快地下降，这可能是体内炎症的信号。
- 抗环瓜氨酸肽(抗ccp)抗体，一种相对较新的血液测试，可以与射频测试一起使用，以帮助描述某种类型的JIA。
医生可能还想更仔细地检查孩子的实际器官和组织，以排除感染、肿瘤和骨折等可能性。为此，医生可能会使用如下成像检查:
- 磁共振成像(MRI)该技术结合了大型磁铁、射频和计算机，生成人体器官、骨骼和组织的详细图像。因为儿童在进行核磁共振检查时必须非常安静地躺着，这可能会持续半小时或更长时间，一些儿童可能需要全身麻醉或镇静剂。
- 超声波也被称为超声或超音波术，它使用高频声波来创建内部结构的图像。虽然超声波显示的细节比核磁共振成像要少，但它速度很快，而且不需要给孩子注射镇静剂。
在某些情况下，你孩子的医生实际上会取你孩子的组织样本——称为活组织检查——以帮助确定疾病或了解疾病进展情况。
总的来说，今天的诊断工具可以帮助医生锁定自身免疫疾病，但在区分不同疾病方面却无能为力。为了解决这个问题，许多研究人员现在正致力于识别生物标记物，即身体正在做的事情，或指向一种特定的疾病——自体免疫疾病。这样的生物标记可以让医生做出更快、更准确的诊断，并更快地开始治疗。
如何治疗自身免疫性疾病?
风湿病专家专门研究关节和结缔组织疾病，经常诊断自身免疫疾病，往往是医疗保健团队的中心。根据受影响的组织或器官，其他专家，如皮肤科医生(皮肤)、肝脏医生(肝脏)和肾脏医生(肾脏)可能会参与照顾您的孩子。
虽然绝大多数自身免疫疾病都无法治愈，但医生的目标远不止是控制孩子的症状。它们将立即缓解疼痛和僵硬等症状，并将疾病可能带走的重要物质恢复到您孩子的身体(如胰岛素，在1型糖尿病)．但最大的目标是扑灭自身免疫反应的炎症，防止其造成进一步的损害，并重置免疫系统，使其能够正常工作。
一般来说，医生开的药是:1)对抗由自身免疫攻击引起的有害炎症;2)抑制整个免疫系统或阻止免疫系统正在做的特定事情。自体免疫疾病的外科治疗非常罕见。
医生通常倾向于用一系列药物进行积极的前期治疗(其中一些药物有明显的副作用，你孩子的医生会和你详细讨论)。自身免疫性疾病的常用治疗方法包括:
- 非甾体类抗炎药这有助于缓解疼痛、肿胀和僵硬等症状。
- 缓解疾病的抗风湿药物它可以减缓甚至停止疾病的发展。
- 生物制剂这是一种相对较新的由合成蛋白质制成的dmard。生物制剂的主要类别是肿瘤坏死因子(TNF)阻滞剂，它能抑制高水平的炎症蛋白。
- 糖皮质激素这是一种抑制免疫系统、抗炎症的药效极强的药物。医生有时会开糖皮质激素片剂或静脉注射短期使用，但往往避免长期服用大剂量糖皮质激素，因为会产生严重的副作用。强的松是一种最常见的皮质类固醇，它有很多品牌名称。
- 丙种球蛋白(静脉注射免疫球蛋白),抗体:由抗体组成的血液产物它是通过静脉注射的，可以帮助免疫系统回到正轨，而不抑制其正常功能。
根据孩子的自身免疫疾病，他们可能需要其他种类的治疗，例如:
- 血浆置换这是一种从患者血液中去除血浆(血液中携带抗体的部分)的方法。然而，由于它同时去除了好的抗体和坏的抗体，它使免疫系统抵御疾病和感染的能力下降。这就是为什么医生通常只建议对最严重的自身免疫性疾病进行血浆置换。
- 手术，在极少数情况下，用于处理自身免疫疾病的某些并发症，如关节损伤青少年特发性关节炎或者肠梗阻克罗恩氏病．
虽然必不可少，药物只是孩子治疗计划的一部分。大多数患有自身免疫性疾病的儿童还需要物理和职业治疗，以增加他们的活动能力和肌肉力量，并学习使日常活动对他们的身体更容易的方法。因为这些慢性疾病在精神和情感上都很难应对，心理治疗或咨询可以帮助孩子们保持积极的态度，他们需要“战胜”他们的疾病。
患有自身免疫性疾病的儿童的长期前景如何?
总的来说，自身免疫疾病被认为是终生的疾病。某些疾病,比如幼年皮肌炎在某种意义上说，只要治疗成功，症状就不会复发。许多孩子长大后会摆脱其他疾病，比如某些类型的青少年特发性关节炎。但即使一个孩子的自身免疫疾病“消失”了(这被称为缓解)，他们仍然需要密切关注自己的健康状况，因为免疫系统已经显示出它有能力攻击健康组织。
如果一个孩子患有更严重的自身免疫性疾病，他们可能会经历好转(缓解)和恶化(复发)的时期。突然、严重的症状复发，也就是所谓的“发作”(flup)并不罕见。医疗和生活方式的改变对控制这些变化大有帮助。
即使在诊断出孩子特有的自身免疫疾病后，医生也无法准确预测会发生什么。但他们可以让家属对未来的情况有一个大致的了解，并制定一个治疗计划，以确保最好的可能结果。
在某些情况下，严重的自身免疫性疾病，特别是影响肝、肾、肺、血管和其他重要器官的疾病，可能危及生命。幸运的是，这些疾病非常罕见。治疗旨在保持这些重要器官的健康。
感染对某些儿童来说是另一个可能危及生命的问题;然而，通过适当的监测和治疗，家庭和医生可以共同努力，将这种风险降到最低。