ATRT |症状和病因
非典型畸型横纹肌瘤的症状是什么?
儿童非典型畸型横纹肌瘤(ATRTs)根据其大小和位置可引起多种症状。请记住，这些症状可能类似于其他更常见的疾病或医疗问题。如果你有顾虑，咨询孩子的医生是很重要的。
由于这些肿瘤生长迅速，ATRT症状可能在几天或几周内就会出现。ATRT症状包括:
- 头痛，一般在早晨醒来时出现
- 脑积水脑积水会导致婴儿头部增大，大一点的孩子会出现头痛和呕吐
- 恶心和呕吐，通常在早上更严重，并在一天中改善
- 嗜睡和疲劳
- 在平衡和协调方面有困难
什么原因导致ATRTs ?
作为父母，你无疑想知道是什么导致了孩子的肿瘤。重要的是要记住，无论你做什么或避免做什么，都无法阻止肿瘤的发展。在大多数情况下，非典型畸型横纹肌瘤与特异性突变(INI1)有关，该突变可自发发生或可遗传。超过90%的ATRT病例与这种突变有关，并不是遗传的。然而，这种异常的原因尚不清楚。如果这种突变(INI1)被遗传，你的孩子患其他肿瘤的风险可能会增加。
ATRT |诊断和治疗
如何诊断非典型畸型横纹肌样肿瘤?
治疗您孩子的非典型畸型横纹肌瘤(ATRT)的第一步是形成一个准确和完整的诊断。ATRT最常见的诊断方法是影像学检查和活检。您孩子的医生可能会进行以下测试:
- 体检和完整的病史，包括神经功能测试，包括反射、肌肉力量、眼睛和面部运动、协调性和警觉性
- 磁共振成像(MRI)这是一种诊断程序，可以生成大脑和脊椎内部结构的详细图像
- 计算机断层扫描(CT或CAT扫描)这是一种诊断成像程序，它结合x射线和计算机技术，从水平和垂直角度生成人体的横截面图像
- 活组织检查是指外科手术中从肿瘤中提取的组织样本
- 腰椎穿刺(脊椎抽液)，取出一小份脑脊液(CSF)样本，以确定是否有肿瘤细胞扩散
- 超声波这是一种不使用x射线，而是使用声波来评估身体器官的诊断成像程序
- 基因检测，以寻找与ATRT相关的特定基因缺陷，并确保您的孩子不会增加患其他肿瘤的风险
根据孩子的个人情况，你的医生可能会与你讨论其他诊断测试。在我们完成所有必要的测试后，我们的专家会一起回顾和讨论他们所了解到的关于您孩子的情况。然后我们将能够讨论结果，并概述最佳可能的治疗方案。
如何治疗atrt ?
您孩子的医生将根据以下几个因素决定ATRT治疗的具体过程，包括您孩子的年龄;总体健康和病史;肿瘤的类型、位置和大小;以及疾病的范围。
ATRT治疗方法包括:
- 神经外科为了尽可能多地切除肿瘤，通常首先进行手术。
- 辐射:由专门的机器损坏或缩小肿瘤产生的高能波。精确靶向和剂量的放射治疗被用来杀死手术后留下的癌细胞。因为ATRT发生在3岁以下的儿童中，所以使用降低强度的，有限的野辐射治疗或完全避免辐射;3岁以上的儿童通常接受放射治疗作为标准治疗。
- 化疗化疗是一种干扰癌细胞生长或繁殖能力的药物。化疗可以通过几种不同的方式进行，但鞘内化疗是治疗的重要组成部分，因为它可以将药物直接输送到脊髓液和中枢神经系统来治疗肿瘤。
- 干细胞移植:这允许患有侵袭性ATRT的儿童接受高剂量的化疗。这种治疗的目的是在孩子的骨髓因密集化疗而受损后，将健康的骨髓细胞注入孩子体内。
复发性ATRT没有标准的治疗方法。患有复发性疾病的儿童经常被提及到最新的实验性治疗的临床试验。