alpha-mannosidosis是什么?
α -甘露糖苷症是一种罕见的遗传疾病，其特征是无法正常分解身体细胞中的某些复杂糖类。糖的积累会影响身体的许多器官和系统，包括中枢神经系统。这种疾病的影响可能有很大差异。虽然有些儿童可能患有严重的、快速发展的疾病，但另一些儿童只有很少的轻微症状。α -甘露糖苷病是约50种被归类为溶酶体储存障碍(LSD)的疾病之一，这种疾病的一种遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
溶酶体是什么?它们有什么作用?
人体细胞中的溶酶体含有一种被称为酶的特殊蛋白质，这种蛋白质负责分解和循环利用脂肪和糖等分子。有溶酶体储存障碍的个体缺乏其中一种必要的酶，或其中一种酶的含量不足以使细胞正常工作。
是什么导致了儿童甲型甘露糖苷病?
α -甘露糖苷症是由一种叫做MAN2B1的基因突变引起的，这种基因为一种叫做α -甘露糖苷酶的产生提供了指令。这种酶位于细胞的溶酶体中，负责分解和回收含有甘露糖分子的特定复合糖。MAN2B1基因的基因突变干扰α -甘露糖苷酶正常发挥功能的能力，导致细胞内复杂糖分子的积累，最终导致细胞功能障碍。这种遗传状况是通过常染色体隐性遗传模式继承的，这意味着受影响的儿童从他们的父母每个人那里都获得了一个有缺陷的MAN2B1基因拷贝。
甲甘露糖苷症的症状是什么?
患有甲型甘露糖苷症的儿童可能在出生后不久出现症状，也可能在生活的后期才出现体征或症状。
症状可能包括:
- 面部特征(头大，发际线低，前额突出)
- 牙龈过度生长
- 扩大的舌头
- 骨骼畸形
- 免疫缺陷
- 难以协调的动作
- 肌肉无力
- 运动技能发展迟缓
- 语言障碍
- 频繁的感染
- 肝脾肿大
- 听力损失
- 白内障
- 精神障碍
我们如何治疗甲型甘露糖苷病
在波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目在美国，我们的医疗团队致力于护理复杂的患者。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为您的孩子提供α -甘露糖苷病的护理。
