软骨发育不全

软骨发育不全是什么?

软骨发育不全是一种遗传性骨骼疾病，每2万名婴儿中就有1名患有这种疾病。这是最常见的一种侏儒症，儿童的胳膊和腿与身体长度的比例很短。头部通常很大，躯干正常大小。成年男性软骨发育不全的平均身高为52英寸(或4英尺4英寸)，成年女性软骨发育不全的平均身高为49英寸(或4英尺1英寸)。

以下是软骨发育不全最常见的症状，但每个孩子的症状可能不同:

在某些情况下，孩子从患有这种疾病的父母那里继承了软骨发育不全，但大多数情况下——约80%——是由家庭中的新突变引起的。这意味着父母的身高一般，没有异常基因。

然而，患有软骨发育不全症的人有50%的几率将这种基因遗传给孩子，从而导致这种疾病。如果父母双方都患有软骨发育不全症，那么孩子患软骨发育不全症的几率为50%，孩子遗传不了该基因并达到平均身高的几率为25%，孩子从父母双方各继承一个异常基因的几率为25%，这可能会导致严重的骨骼问题，常常导致过早死亡。

年龄超过45岁的父亲有更高的机会生下患有某种疾病的孩子遗传疾病,包括软骨发育不全。目前，研究人员还没有发现精子中与这种疾病有关的特定突变。

软骨发育不全症患儿可见于遗传程序或者是母胎护理计划在波士顿儿童医院

研究人员正在研究一个名为成纤维细胞生长因子的基因家族。引起软骨发育不全的基因也属于这一类。目的是了解缺陷基因如何导致软骨发育不全的特征，以便改进治疗。这些基因与其他类型的遗传性骨骼疾病有关。

软骨发育不全可以在胎儿出生前诊断出来超声波或在出生后通过完整的病史和体格检查。DNA检测可以在孩子出生前对胎儿超声检查结果进行确认，对于那些有较高风险生下软骨发育不全孩子的父母来说。

目前，还没有办法预防软骨发育不全，因为大多数病例都是由意想不到的新突变引起的。医生可能会用生长激素治疗一些儿童，但这不会显著影响软骨发育不全儿童的身高。在一些非常特殊的情况下，可以考虑手术来延长腿的长度。

检查骨骼异常是非常重要的，特别是在背部。这些问题会导致呼吸困难和腿部疼痛。驼背或者“驼背”可能需要通过手术纠正，如果它不能纠正自己时，您的孩子开始走路。还有另一个手术可以帮助腿弯曲．

有些孩子可能有耳部感染。应尽快治疗以预防听力损失．牙齿问题可能需要由牙齿矫正医生来解决。