22 q11.2缺失综合症

如何诊断22q11.2缺失综合征?

在某些情况下，特别是如果你的孩子有心脏问题或腭裂，在婴儿时期就会被诊断出来。在其他情况下，诊断发生在童年后期。如果你孩子的医生根据症状怀疑是22q11.2缺失综合症，他或她会把你转给遗传学家，他们可能会建议做基因测试来诊断这种情况。

医生还可能建议进行以下一项或多项检查，以排除其他情况，或检查与22q11缺失相关的具体问题:

• 超声心动图(心脏超声)
• 肾脏超声波
• x射线
• 血液测试

如果您的孩子的病史和体格检查非常提示22q11.2缺失，但缺失检测正常，您的医生可能会建议TBX1基因测序。TBX1是22q11.2缺失区域内的一个基因，很少有这种基因突变的个体具有22q11.2缺失的许多特征。

如何治疗22q11.2缺失综合征

欧宝彩票平台波士顿儿童医院为患有22q11.2删除综合征的儿童提供广泛的诊断、治疗、咨询和宣传服务。我们的专家在照顾22q11.2缺失的儿童方面经验丰富。我们通过早期诊断和针对特定疾病(如22q11.2缺失)的循证治疗方案推进护理，以最大限度地提高儿童的生活质量。虽然没有治愈22q11.2缺失综合征的方法，但有一系列的选择可以解决与该综合征相关的健康问题。因此，治疗的第一步是仔细检查潜在的健康问题。

22q11.2删除可能需要处理的常见问题包括:

• 心脏缺陷有先天性心脏缺陷的儿童可能需要手术纠正这种情况。
• 腭裂有些孩子可能需要手术来修复他们的口感．
• 喂养困难:有严重喂养困难的儿童可能需要管式喂养以获得适当的营养，其他有反流或喂养不协调问题的儿童可从药物和/或喂养治疗中受益。
• 低钙儿童可能需要服用钙补充剂和维生素D来帮助吸收钙。
• 免疫缺陷：除了积极治疗感染外，一般不需要特殊干预。很少需要使用预防性抗生素、IVIG治疗或胸腺移植。
• 发展、心理和学习困难:为帮助儿童达到发展的里程碑，可建议提供早期干预服务。随着他们的成长，22q11.2缺失的儿童也可能从特殊教育服务中受益，物理和职业治疗，而且语言治疗．儿童和年轻人患焦虑、抑郁和其他精神并发症的风险增加，这些都得益于早期诊断和治疗。

Problem-focused项目

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们有许多独特的项目来全面评估和治疗患有22q11.2缺失综合征的儿童可能面临的许多医疗挑战。并不是每个孩子或生命的每个阶段都需要所有的项目。然而，我们全面的以团队为基础的方法将确保您的孩子能够获得他或她可能受益的任何或所有服务。

• 心脏病学

先天性心脏病存在于大多数22q11.2缺失综合征儿童中。最常见的先天性心脏缺陷被称为侧截型病变，包括主动脉弓断裂，动脉干,法洛四联症，心室中隔缺损也经常被诊断为22q11.2缺失综合征的儿童，就像其他先天性心脏缺陷一样。先天性心脏缺陷可在出生前或产后检测到。超声心动图，或心脏超声，是用来评估心脏的所有结构，并发现任何异常。先天性心脏缺陷通常需要在出生后不久进行处理，因为它们会导致循环、呼吸和/或生长困难。通常，儿童首先接受药物治疗，以确保血液循环安全，然后根据特殊缺陷和儿童的情况，可能进行手术或导管干预。患有22q11缺失综合征的先天性心脏病患儿需要终身心脏护理。进一步的治疗，包括心导管和手术，可能需要在儿童和。

• 心脏神经发育程序

患有先天性心脏病的儿童可能在生活的其他方面面临挑战，如学习和社会功能。波士顿儿童医院的心脏神经发育项目是由一组专家组成的欧宝彩票平台心脏病学，心脏手术，发展医学，遗传学，神经学，精神病学和行为科学,放射学．支持患有先天性心脏病儿童在心脏护理以外的需要。通过与家庭、学校和社区其他提供者的合作，为每个孩子提供个性化的建议，以优化功能和生活质量。

• 心血管遗传学

心血管遗传学项目提供创新的临床护理，教育和研究。患者和家属可以获得心脏病学、遗传学和相关亚专业的最新诊断方法和创新疗法。该诊所提供以家庭为中心的护理，从产前到成年期间提供全面的心脏和遗传服务。每年对患者进行评估，以确保针对22q11.2缺失的所有护理方面都得到了监测或治疗。

• 唇腭裂计划

一些患有22q11.2缺失综合征的儿童在上颚有一个开口，称为腭裂。腭裂会影响语言、听力和进食，婴儿时期通常需要特殊的奶瓶甚至喂食管。如果你的孩子足够健康，腭裂通常在9到12个月大时通过手术矫正。腭裂手术可能会在其他问题(如心脏问题)优先时被推迟。

其他儿童的上颚没有明显的开口，但会出现小舌分裂和上颚肌肉分离(图1)。这被称为粘液下腭裂，会引起与腭裂相同的进食、说话和听力问题。因为在上颚没有一个明显的开口，粘液下腭裂通常在儿童晚期被诊断出来，那时儿童有说话困难。并不是所有的粘膜下腭裂都需要手术——手术通常只保留在那些说话和/或进食受到影响的儿童身上。

• 发展医学中心

患有22q11.2缺失综合征的儿童可能会出现各种发育迟缓和行为障碍，其中一些是22q11.2缺失特有的，而另一些则更为常见。发展医学中心可以帮助提供全面的发展和行为评估，并设计治疗方案，以优化您孩子的潜力和生活质量。

• 发育神经精神病学临床

患有22q11.2缺失综合征的儿童可能会在行为和情感上遇到挑战，有些可能会被诊断出患有多动症、强迫症或焦虑症。如果对孩子的情绪或行为产生担忧，可能会建议进行全面的神经精神病学评估。早期干预可以帮助最大化孩子的生活质量。

• 喂食和吞咽计划

患有22q11.2缺失综合征的婴儿和儿童可能存在进食和吞咽困难。这些可能与他们的先天性心脏缺陷或腭畸形相关或独立。一些有严重进食或吞咽困难的儿童可能需要管饲来帮助他们生长。

婴儿吸力弱可能导致喂食时间过长或体重增加不佳。有些人可能需要特殊的瓶子或奶头来帮助他们喝足够的水。它们进食或吐痰时也可能会有液体从鼻子里流出，这可能不舒服，但并不危险。婴儿可能难以协调他们的吸吮与吞咽和呼吸，这可能导致液体在吞咽时进入肺部，称为误吸。年龄稍大的儿童也可能有误吸的迹象，如咳嗽、哽咽和饮酒时充血或反复呼吸道感染。如果怀疑有误吸，可能建议进行改良钡餐吞咽研究(图2)。这是一项动态x光研究，评估您的孩子在进食和饮水时的吞咽功能。

随着年龄的增长，一些孩子可能也难以过渡到固体食物和杯子或吸管饮料。这些困难通常是肌肉张力低或腭部差异的结果。有些孩子会把食物塞到嘴里或把它们吐出来，在学习完全咀嚼食物时可能需要帮助。你的孩子也可能无法产生足够的吸力来用吸管喝水。进食疗法通常有助于提高咀嚼和杯子或吸管饮水的口腔运动技能。

• 语言语音病理学程序

患有22q11.2缺失综合征的儿童在开始理解语言和说话时会遇到许多不同的挑战。其中一些挑战与发育迟缓有关，可能通过语言治疗得到改善。其他挑战与结构差异有关。除了腭裂和粘膜下腭裂，糟糕的肌肉张力和喉咙后部更宽更深的空间会让太多的空气从鼻子里出来，也会影响说话。这被称为“腭咽功能不全”，通常需要手术治疗。在整个儿童时期定期进行全面的言语和语言评估，对于识别影响沟通的发育和结构差异并确定适当的干预措施非常重要。

• 语音和腭咽功能障碍项目

如果怀疑腭咽功能不全，您的孩子可能被转到声音和腭咽功能障碍项目。在多学科的环境下，您的孩子将接受详细的语言评估，并将由耳鼻喉科医生和整形外科医生进行检查。为了帮助确定孩子语言障碍的原因，并确定最有效的治疗方法，耳鼻喉科医生可能会使用一个小型相机来观察孩子的鼻子和喉咙后部。这种检查有助于确定是否存在粘膜下腭裂，也可以评估可能存在声带网，这是22q11.2缺失综合征儿童中更常见的另一种情况。“你的来访的部分提供了一些有用的建议，让您的孩子为这次评估做好准备。

数据

图1。黏膜下腭裂 在粘液下腭裂中，上颚没有缝隙或洞。 相反，这个缝隙是在软腭的肌肉中，软腭是语言产生的重要部分。 粘液下腭裂的一个常见症状是小舌——软软的垂片 口腔后部的组织被分成两部分。

图2 a。改良钡餐(MBS)研究 MBS是如何执行的 MBS是一种用于寻找吸入性的测试。透视，类似于x光， 用来观察儿童进食不同厚度的液体。 此测试在美国放射学和一个喂养治疗师和放射科医生 （照片由SLP的Katie Engstler提供）.

图2 b。MBS的目标是什么 在MBS期间，儿童喝的液体中含有一种x光可以看到的特殊染料。我们观察染料从瓶子或杯子中通过嘴和喉咙移动，并可以看到当他或她进食时，染料是否进入了孩子的气道(吸入)。照片由SLP的Katie Engstler提供）.