结节性硬化症复合体|的诊断与治疗
结节性硬化综合征是如何诊断的？
结节性硬化症（TSC）可引起多种症状。其中很多，比如发作和发育迟缓，在没有TSC的儿童中很常见。因此，为了诊断病情，医生需要寻找一组症状。有些症状在出生时就出现了，比如心脏肿瘤皮肤上的白色斑点。
您孩子的医疗团队可能会进行一些不同的测试来诊断TSC，包括:
- 磁共振成像(MRI)在患有TSC的儿童的大脑和肾脏系统中寻找经常发生的肿瘤
- 超声心动图(心脏超声波)来寻找心脏上的肿瘤
- 超声波识别任何肾脏损伤
- 基因检测寻找与tsc相关的基因变化。大约20%的TSC患者没有可识别的基因变化。因此，基因检测结果呈阴性不能排除孩子患有这种疾病的可能性。
产前诊断
有时在常规检查中会发现心脏肿瘤产前超声. 这些心脏肿瘤可能是TSC的早期症状。如果你的临床医生看到这种类型的肿瘤，他或她可能会推荐你进行高级超声筛查。
结节性硬化症的治疗方案有哪些?
不幸的是，目前还没有治愈结节性硬化症的方法。但是对于大多数症状有许多有效的治疗选择。
- 抗癫痫药物有助于治疗和控制癫痫婴儿痉挛以及与TSC相关的其他类型的癫痫发作。
- 激光手术和外用药膏可以减少与TSC相关的一些皮肤病变的外观。面部损伤尤其如此。早期治疗病变，当它们仍然很小时，可以使它们更容易处理。
- 外科手术有时是必要的，以清除肿瘤和帮助保存受影响器官的功能。
- 许多行为疗法和教育方法对患有发育障碍的儿童是有效的，例如自闭症谱系障碍.
如果及早治疗，TSC的许多并发症可以得到更有效的处理。早期诊断、行为治疗和替代教育方法对发育障碍儿童非常有帮助。因此，密切监测您的孩子是否有任何与TSC相关的症状是很重要的。
结节性硬化症的专家护理
波士顿儿欧宝彩票平台童医院多学科结节性硬化综合征计划汇集了来自癫痫、神经外科、精神病学、心理学、心脏病学、肾病学、眼科、皮肤学和遗传学的儿科专家。我们团队的每个成员都有治疗TSC儿童的专门知识。
我们的团队由与TSC相关的许多专业领域的专家组成，他们都有为病情复杂的儿童及其家庭成员提供护理的经验。加上我们的知识和背景，我们相信我们能够为您的孩子提供最好的护理。
常见问题
结节性硬化症有多常见？
据估计，美国约有5万人患有TSC，全世界约有100万人患有TSC。每年约有6000名儿童中就有一名出生时患有该病。
一种病怎么会引起这么多不同的并发症呢?
TSC是由两种疾病中的一种变化(致病变异)引起的TSC1或TSC2基因。科学家认为，这些基因共同作用，抑制细胞的异常生长。当其中一个基因的副本发生改变时，肿瘤和其他异常组织就会在许多不同的器官中生长。研究人员发现，这些基因还会影响脑细胞的生长、迁移以及彼此之间的联系，这可能就是患有这种疾病的儿童可能会出现发育和行为困难以及癫痫发作的原因。
患有TSC的儿童的长期前景如何？
大多数患有TSC的儿童生活积极、富有成效，预期寿命正常。如果及早发现和治疗，许多与TSC相关的并发症可以得到有效的处理。这对你的孩子来说，在他或她的一生中都要有医生的陪伴是很重要的。
我的孩子会有发育问题还是智力残疾？
没有简单的答案，因为每个孩子受TSC的影响非常不同。许多孩子确实有某种类型的发育迟缓，学习障碍或者行为问题。自闭症谱系障碍（ASD）是TSC儿童中最常见的发育障碍之一，影响约50%的患者。
早期诊断和治疗对发育困难儿童很有帮助。因此，您孩子的医疗团队将密切关注其发育情况。如果您对您孩子的发育或行为有任何担忧，请与您的医生交谈。
这种情况将如何影响我的孩子长大成人?
TSC可以在人们生活的不同时期以不同的方式影响他们。随着孩子的成长，一些症状可能会好转。例如，癫痫通常会消失或得到很好的控制，而心脏肿瘤通常会随着儿童年龄的增长而缩小或完全消失。然而，肾肿瘤或脑瘤往往会发展到成年，有时会导致严重的问题，需要治疗。TSC会在个人生活中的任何时候影响到他们，这使得在孩子的一生中密切监控非常重要。
