结节性硬化症
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传疾病，它会导致肿瘤在身体的许多不同器官生长。肿瘤最常在大脑、皮肤、心脏、眼睛、肾脏和肺部生长。几乎所有这些肿瘤都是良性的(不是恶性的)，但它们会导致各种健康问题。
TSC的症状通常出现在孩子6个月大之前。病情的严重程度差异很大，有些儿童病情很轻，而其他儿童可能有危及生命的并发症。
结节性硬化症的症状是什么？
结节性硬化症综合征（TSC）的症状因儿童而异，这取决于身体的哪些部位受到影响。在一些儿童中，该疾病涉及早期出现的严重健康问题，而其他儿童可能有轻微症状，直到晚年才被诊断为TSC。每个人一生中都会在不同的时间出现TSC症状。
常见症状可能包括：
- 心脏肿瘤。大约50%的TSC患者心脏有非癌性肿瘤，称为横纹肌瘤。大多数横纹肌瘤不生长，要么变小，要么保持不变。在某些情况下，如果在胎儿身上发现这些心脏肿瘤，婴儿可能在出生前被诊断为TSC超声心动图. 患有一种以上横纹肌瘤的婴儿被诊断为TSC的可能性更高。
- 皮肤损伤. 结节性硬化症最早的症状之一是婴儿身体上的白色皮肤斑，称为黑色素减少斑。随着孩子年龄的增长，他或她可能会出现其他病变，如脸颊和鼻子上的皮疹、皮肤增厚的区域以及指甲或脚趾甲下的小肿块。
- 脑肿瘤。患有TSC的儿童也可能有一种或多种脑部肿瘤。最常见的是皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)和室管膜下结节。虽然有些儿童可能没有任何这些肿瘤，但大多数TSC儿童至少会有一个。
- 发作．大约85%的TSC儿童患有癫痫由脑肿瘤引起的。婴儿通常有一种称为婴儿痉挛的发作，包括头部、躯干、手臂和腿部的短暂重复性肌肉收缩和运动。这些癫痫发作看起来像绞痛或腹部问题。年龄较大的儿童和成人可能有其他类型的癫痫发作，包括全身性、复杂部分性和其他局灶性癫痫发作。超过50%的癫痫患者的癫痫发作对标准药物无效。
- 肾脏损伤。超过80%的TSC患者有某种类型的肾（肾）损害。三种最常见的是肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾癌。肾血管平滑肌脂肪瘤是最常见的，发生在80%以上的TSC患者中。大约50%的TSC患者有肾囊肿，通常是良性的，充满液体的肾“洞”。囊肿有时会导致血压升高，如果肾脏充满囊肿，可能会导致肾功能问题。肾癌是一种生长在肾脏上的癌症，是最不常见的肾脏病变类型。
- 眼部病变．有些TSC患儿的视网膜或视神经有病变，称为错构瘤。这些病变大多处于休眠状态，通常不会导致视力丧失。白色斑块，或视网膜色素紊乱，有时出现在视网膜，虹膜或睫毛。这些白斑是无害的，不需要治疗。
结节性硬化症的病因是什么？
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由两种疾病的改变（致病性变体）引起TSC1或TSC2基因这意味着：
- 女孩和男孩患这种疾病的风险相同。
- 一个基因只有一个拷贝的改变会导致TSC。如果父项中有一个条件，则子项可以继承该条件。
- 结节性硬化症患者有50%的几率将疾病传给他们的孩子。
大约三分之一的TSC儿童遗传自父母。然而，对于其他三分之二患有TSC的儿童来说，这种情况是“自发的”，这意味着DNA变化是儿童家庭中这种变化的第一个实例。
有时发现患有TSC的孩子的父母也有这种情况，但并不知道。如果您的孩子被诊断为TSC，您可能需要进行基因测试，以确定您是否也患有TSC。
如果你有一个孩子患有TSC，那么你的其他孩子也有可能患有这种疾病。
我们如何治疗结节性硬化症综合征
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院多学科结节性硬化项目是一个由儿科专家组成的团队，他们致力于为患有TSC的儿童提供协调护理。该项目由一名儿童神经学家、注册护士协调员和一名在治疗受TSC影响的患者和家庭方面经验丰富的基因顾问指导。
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