脊髓性肌萎缩症(SMA)的诊断与治疗
如何诊断脊髓性肌萎缩症?
脊髓性肌萎缩症(SMA)有时很难诊断，因为其症状可能类似于其他疾病或医学问题。医生通常在孩子患了SMA之后才诊断肌肉无力肌肉张力下降。
如果你的临床医生怀疑患有SMA，他们可能会使用以下测试来诊断这种情况:
- 基因血液测试，可以确认SMA的诊断
- 一个肌电图(EMG)测试肌肉或肌肉群的电活动(在某些情况下)
- 肌酸激酶(CPK)试验(必要时区分其他类型的神经肌肉疾病)
脊髓性肌萎缩症有哪些治疗方案?
到目前为止，还没有完全治愈SMA的方法。然而，SMA基因病因的发现导致了几种影响SMA基因的治疗方案的发展——一种名为Zolgensma的基因替代疗法，以及两种名为nusinersen (Spinraza)和risdiplam (Evyrsdi)的药物。这三种治疗方法都在波士顿儿童医院和其他地方进行了临床试验欧宝彩票平台美国食品和药物管理局．
您和您的孩子的护理团队将根据以下几个因素共同决定最合适的治疗方案:
- 你孩子的年龄、健康和医疗需求
- SMA类型
- 症状的范围和类型
- 您的孩子对程序和治疗的容忍能力
- 家庭的偏好
佐根氏SMA的基因治疗
我们提供第一个被批准的基因替代疗法美国食品和药物管理局这是一种很有前途的治疗方法，可以将突变基因的功能拷贝传递到受影响的细胞中。了解更多关于SMA基因治疗和波士顿儿童基金会基因治疗程序．
Risdiplam (Evrysdi)
2016年以来，Boston Children’s Spinal Muscular Atrophy Program积极参与首个口服治疗SMA药物risdiplam(品牌Evrysdi)的关键临床试验。Risdiplam是治疗SMA的第三种药物，FDA于2020年批准用于2个月及以上儿童。
我们的团队是正在进行的FIREFISH试验的研究人员之一，该试验为ridsiplam获得FDA的批准提供了一些临床信息。这个试验，以及我们参与的其他试验，将在未来几年里继续在参与者中调查risdiplam。
Nusinersen (Spinraza)
我们的项目还参与了第一个药物nusinersen(商标名Spinraza)的临床试验治疗SMA．我们是世界上第一家将1型SMA婴儿纳入3期的医院纽特在2014年的审判。
由于临床试验的成功，FDA于2016年批准使用nusinersen治疗儿童和成人SMA，我们开始向所有符合条件的SMA患者提供该药。我们的多专科SMA团队帮助开发了标准化的方法来测量患者的SMA症状以及这些症状随时间的变化。这些结果被用来衡量护理人员和其他治疗方法的有效性。
