脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩?

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓和脑干的神经细胞不能正常工作，导致全身肌肉萎缩的罕见遗传遗传病。SMA是导致婴儿死亡的第一大遗传原因。

SMA有四种类型:

• 1型是最常见和最严重的SMA。它有时被称为韦德尼-霍夫曼病或婴儿型SMA。患有1型的儿童活动受限，没有支撑就不能坐，呼吸、进食和吞咽都有困难。症状开始于出生时或出生后的前六个月。许多1型糖尿病儿童活不过2岁。
• 2型是SMA的中间形式。这种类型的儿童可能会在没有支撑的情况下坐着，但不能自己走路。症状通常开始于6至18个月的年龄。根据症状的严重程度，2型儿童的寿命可能正常。
• 3型是一种较温和的SMA。它也被称为库格伯格-韦兰德病，并与之相似肌肉萎缩症．虽然3型儿童通常能够行走，但大多数有一些行走困难。有些人最终可能需要使用轮椅。症状通常出现在18个月左右或儿童早期。患有这种类型的SMA的儿童通常预期寿命几乎正常。
• 类型4是非常罕见的。它通常开始于年轻的成年期，并引起轻度的运动障碍。

脊髓性肌萎缩症的症状有哪些?

脊髓性肌萎缩症(SMA)的症状因类型而异。患有更严重的SMA(1型)的儿童通常有更严重的症状，在出生后的头六个月内就会被发现。症状较轻的患儿症状较轻，直到18个月或更大时才会被发现。

肌萎缩症的症状包括:

• 肌肉无力肌肉张力降低
• 有限的流动性
• 呼吸困难
• 饮食和问题吞咽
• 延迟大肌肉运动技能
• 自发的舌头运动
• 脊柱侧凸(脊椎弯曲)

脊髓性肌萎缩的原因是什么?

SMA是一种常染色体隐性遗传病。这意味着(大多数时候)父母双方都必须携带这种基因突变，孩子才会有这种情况。

SMA感染的基因是“运动神经元存活”基因(SMN1和SMN2)．在95%的SMA病例中，两个副本SMN1基因缺失。所有患有SMA的人都有很多副本SMN2基因。但是,SMN2基因只产生少量的功能性SMN蛋白;拷贝的次数越多SMN2一个孩子有基因，病情越轻。

如果你家里有人患有SMA，你成为SMA携带者的几率就会显著增加。当父母双方都是SMA携带者时，每一次怀孕有四分之一(25%)的几率会生下一个患有SMA的孩子。

我们如何治疗脊髓性肌萎缩症

的脊髓性肌肉萎缩项目波士顿欧宝彩票平台儿童医院汇集了来自不同专业的专家团队，他们在照顾SMA患儿方面经验丰富。我们每月举办一到两次SMA专用诊所，让您的孩子在一次就诊中就可以得到所有SMA相关的护理。这种方法意味着我们的各种专家都可以与您的家人密切合作，以确保您的孩子得到良好的协调照顾。我们的项目为SMA提供了几种治疗选择，包括基因治疗。