Shwachman-Diamond综合症
什瓦克曼-钻石综合征是什么?
什瓦赫曼-钻石综合征(SDS)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭，其特征是白细胞数量少，因食物吸收困难导致生长不良，在某些情况下，骨骼异常。SDS是以波士顿儿童医院医生Harry Shwachman医学博士和Louis Diamond医学博士的名字命名的，他们是1964年首次描述这种疾病的研究者之一。大多数患有SDS的婴儿出生时就有这种症状，症状通常在4至6个月大时出现。
与现代治疗方案在持续的管理下，大多数SDS患儿过着正常的生活，尽管通常需要持续服药和通过医院就诊进行定期监测。这些通常是每年对没有任何重大问题的儿童或更频繁的那些并发症。
患有SDS的儿童有很小但很大的机会发展成血液疾病，例如骨髓增生异常综合征(MDS)或白血病．近5%患有这种疾病的儿童会患上白血病，到成年时，这一风险会上升到25%。
此外，复发性感染包括肺炎，耳朵和皮肤感染是很常见的。许多SDS患儿还存在生长问题和维生素A、D、E和K缺乏。
什瓦赫曼-钻石综合征有哪些症状?
什瓦赫曼-钻石综合征(SDS)的症状因儿童而异，但会影响多种身体系统，包括骨髓、胰腺和骨骼，偶尔也会影响肝脏和牙齿。SDS最常见的症状有:
- 慢性腹泻
- 因白血球计数低而频繁感染
- 可怜的增长
- 苍白的皮肤
- 缺乏精力或容易疲劳(乏力）
- 瘀伤，或脸上或身上出现红色或紫色的针状皮疹
- 出血(如牙龈出血、鼻出血、大便出血)
- 骨骼异常，包括生长板改变，胸腔畸形，脊柱侧弯(脊柱弯曲)、牙齿发育迟缓、牙齿脓肿、蛀牙和牙龈问题
后囊性纤维化SDS是胰腺功能不全的第二常见原因，使患者难以消化吸收食物。
其他迹象包括:
- 贫血
- 血小板减少症(发生在30%的SDS患儿中)
导致SDS的原因是什么?
SDS是由一种被称为SBDS的基因突变引起的。SDS是一种隐性遗传疾病，这意味着一个孩子必须继承两个有缺陷的基因副本(来自父母双方各一个)才能发展成这种疾病。在大多数情况下，父母没有表现出任何症状。
基因检测可以在大约90%的SDS患儿身上准确地识别出这种突变。据信，剩下的10%是由一种尚未查明的基因造成的。
我们怎么关心SDS
患有SDS的儿童在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目它被认为是全国最好的骨髓衰竭和相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。我们的患者可以获得先进的治疗和诊断，包括DNA突变鉴定和正在进行的诊断临床试验研究新的治疗方法。
我们对SDS的研究领域
除了提供信息和获取地方和国家研究计划之外，我们的诊所还为SDS患者提供多学科护理(专科医生、牙医、执业护士、社会工作者)和咨询服务。
Dana-Farber/波士顿儿童基金会是SDS注册表该公司与患者合作，为SDS研究收集血液和骨髓。这样的收集和登记有助于研究人员和医生更好地了解疾病的遗传和分子方面，以及它们如何与患者的临床结果相关——这是确定可能的新治疗方法的第一步。此外，Dana-Farber/Boston Children’s medicine -scientists正在研究一种被称为microRNAs的分子的作用，这种分子可以控制基因在SDS中的表达。
