PTEN Hamartoma肿瘤综合征

什么是pten hamartoma肿瘤综合征？

PTEN Hamartoma肿瘤综合征（PHTS）是一种由称为基因缺陷引起的遗传疾病PTEN.。它是许多相关综合征的伞术语，包括Cowden综合征，Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRR），相关蛋白质综合征和蛋白质样综合征。

具有PHTS的儿童可以具有广泛的问题，包括良性肿瘤的生长（哈马提米斯），增加癌症风险和神经发育障碍。

PTEN HARTOMO肿瘤综合征有哪些症状？

PTEN HARTOMO肿瘤综合征（PHTS）的症状可能因人的人而异。常见的症状可能包括：

某些癌症的风险增加，包括癌症：

  • 胸部
  • 甲状腺
  • 肾细胞
  • 子宫内膜（子宫的衬里）
  • 结肠或直肠
  • 皮肤（黑色素瘤）

良性（非癌症）肿瘤：

  • 胸部
  • 甲状腺
  • 子宫
  • 胃肠道

血管异常，包括：

皮肤的生长包括：

  • Lipomas（脂肪病变）
  • acral角膜（手脚上抬起病灶）
  • 乳头瘤（光滑凸起病变）
  • Trichilemmomas（毛囊病变）
  • 纤维瘤（影响皮肤和结缔组织的过度生长）
  • 阴茎雀斑

神经系统和神经发育问题，包括：

PTEN HARTOMO肿瘤综合征的原因是什么？

PHTS从变化中产生PTEN.基因。这PTEN.基因是一种肿瘤抑制器，有助于保持细胞生长检查。当有缺陷时PTEN.基因，细胞生长可以取消选中，引起肿瘤和增加的癌症风险。

PTEN HORAMARTOMO肿瘤综合征被诊断出来？

在接受PTEN HARTOMO肿瘤综合征（PHTS）的诊断之前，您的孩子可能有很多测试。起点是仔细的历史和体检。其他研究可能包括大脑磁共振成像（MRI）。

遗传测试是评估的重要组成部分。你的孩子可能需要血液检查，看看他或她是否有变化PTEN.基因。

具有与PHT相关的任何症状的儿童应考虑进一步的临床评估和遗传测试。

PTEN Hamartoma肿瘤综合征有哪些治疗选择？

对PHT的治疗以治疗症状为中心，并仔细筛查癌症。孩子们PTEN.突变应在诊断时具有癌症筛查。这将有助于医疗保健提供者在最早，最可治疗的阶段检测任何肿瘤。

18岁以下儿童的建议放映包括：

  • 每年甲状腺超声在第一次诊断时开始
  • 每年皮肤检查体检
  • 根据需要的神经发育评估

我们如何关心PTEN Hamartoma肿瘤综合征

波士顿儿欧宝彩票平台童医院神经发生学计划为所有形式的验收的儿童提供诊断和治疗。

我们的专家团队对PHTS有深刻的了解，可以为与条件相关的许多条件提供专业护理，包括自闭症，发育延迟，胃肠道问题，皮肤病和癌症。

除此之外翻译神经科学中心（TNC）波士顿儿童处于罕见神经系统和遗传条件下的研究前沿，包括PTEN HTEN HARTOMA肿瘤综合征。