原发性免疫缺陷

概述

“我们部门强大的免疫学研究部分帮助我们治疗免疫缺陷障碍儿童。我们正在发现新的疾病机制，并将这项研究应用于患者的诊断和治疗。”

Francisco A.Bonilla，医学博士，临床免疫学项目总监

由细菌、病毒或真菌等有机体引起的感染是生活中正常的一部分。然而，复发性感染的模式并非如此。频繁感染，如支气管炎、鼻窦炎或耳部感染，可能表明您孩子的免疫系统有问题。如果您的孩子正在经历一种反复感染的模式，确定您的孩子是否患有原发性免疫缺陷障碍是很重要的。

原发性免疫缺陷障碍（PIDD）是一组影响免疫系统的遗传性疾病，其原因是白细胞缺乏或功能障碍，白细胞在抵抗感染中起着重要作用。免疫系统受损可能很严重，并可能导致慢性病、永久性器官损伤甚至死亡。因此，在PID成为严重问题之前对其进行检测、诊断和处理至关重要。

• 在美国，大约每2000人中就有1人（可能更多）患有原发性免疫缺陷症。
• 并发症可能从轻微到非常严重。
• PIDD不会传染，但通常会传染。
• PID是一种遗传性疾病，意味着体内的每一个细胞都携带着导致PID的突变基因。

PIDD有时难以检测。诊断PIDD需要具有专业知识和经验的医生的专业知识。由于PIDD是由基因改变引起的，这些可能是遗传的。因此，了解您的家族病史非常重要。有时，PIDD的症状直到成年后才会出现，了解家族病史可能意味着您的孩子应该接受检查，即使症状不明显。

如果你知道你的孩子患有PIDD，我们知道你和你的家人正面临着巨大的焦虑和不确定性。重要的是要记住，这种疾病是由基因引起的，而不是你或你的孩子做过或没有做过的任何事情。更重要的是，通过早期诊断和积极治疗，您的孩子有极好的机会继续过积极、富有成效的生活。一些最严重的PIDD可以通过干细胞移植完全治愈。这种疗法取代了有缺陷的白细胞，重建了免疫系统。

儿童的健康状况如何波士顿医院原发性免疫缺陷

临床免疫学计划采取多学科的护理方法，确保您的孩子能够充分考虑各种治疗可能性。我们的团队整合了免疫学家、传染病专家、血液学家、肿瘤学家和其他专家的专业知识。我们合作诊断、管理和治疗患有PIDD的儿童。

我们的节目是变态反应和免疫学司，对免疫缺陷疾病进行了重要的研究。多年来，我们的研究人员在多种形式的PIDD方面取得了重要进展，包括Wiskott-Aldrich综合征、高IgM综合征、高IgE综合征和常见的可变免疫缺陷（以及更多）。在儿童医院，我们的护理由我们的研究提供信息，我们在实验室的发现加强了我们在每个孩子床边提供的护理。儿童科学研究计划是世界上最大、最活跃的儿科医院之一。

审核人，医学博士，博士弗朗西斯科·A·博尼拉
©波士顿儿童医院；2011