普费弗综合征
什么是Pfeiffer综合征?
Pfeiffer综合征是一种复杂的遗传紊乱，其中在他们的发展早期颅骨保险丝（一起加入）某些骨骼。这可以防止颅骨正常成长，影响头部和面部的形状，有时会导致大脑周围的压力增加。
pfeiffer综合症也会影响手脚。这种情况的儿童具有宽阔，短的拇指和大脚趾。他们可能在手指和脚趾之间有徽标。
每10万名新生儿中就有1人会出现法伊弗综合征。
这种疾病的治疗需要一个合作的医疗团队，可以解决您孩子的许多需求，从诊断和咨询通过治疗和随访。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们的专业和知识渊博颅面队为您和您的孩子提供治疗这种罕见和复杂条件所需的护理和专业知识。
Pfeiffer综合征有哪些不同类型?
不同形式的Pfeiffer综合征可分为以下类型:
- 类型1:被认为是经典的pfeiffer综合征，1型是指最常见的形式，其特征在于下面列出的症状的较高形式。这些孩子中的大多数都有正常的智慧和正常的寿命。
- 类型2:这是一种更严重的综合症形式，包括由颅骨中更广泛融合的骨头融合而导致的三叶物形头的存在。2型的特征在于严重的中间发育不全脑积水．患有2型糖尿病的儿童可能有显著的发育迟缓和缩短的寿命。
- 类型3:类似于2型但没有三叶物形头。
Pfeiffer综合征有哪些症状?
法伊弗综合征是一种复杂的遗传疾病，会影响你孩子的头、脸、手和脚。不同儿童的临床特征各不相同，从轻到重都有。Pfeiffer综合征可能包括:
- 颅骨淀味：早产（早期）闭合颅骨的生长板，改变头部的形状，可以对大脑增加压力。这使得头骨看起来“太高”，从脸部的中间部分向上出现。
- Midfacial发育不全:减少了脸部中间的生长，导致沉没的面部外观。这也可能导致潜力气道阻塞那睡眠呼吸暂停，以及凹形的面部轮廓。
- perptosis：突出的,保护眼睛
- brachydactyly：不寻常的短手指和脚趾
- 并指：手指或脚趾之间的织带或融合
条件的其他特征可包括：
什么导致pfeiffer综合症？
pfeiffer综合征是由称为成纤维细胞生长因子受体的基因中的特定突变（变化）引起的（FGFR1.或FGFR2.)．这种基因也与其他颅面异常有关，比如Crouzon综合症和Apert综合征．
专家不知道这些基因突变的确切原因。
大多数患有pfeiffer综合症的婴儿的父母都有正常的基因。然而，具有pfeiffer综合征的儿童可以将基因传递给孩子。具有pfeiffer综合症的父母有50％的机会让一个也有pfeiffer综合症的婴儿。如果您有Pfeiffer综合征并希望有孩子，我们的遗传学家可以与您见面，讨论风险，并帮助您进行深思熟虑，知情的决定。
为什么选择波士顿儿童医欧宝彩票平台院治疗Pfeiffer综合征
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- 颅面异常的经验:我们每年在每年都有500多名患者，这是一系列颅面状况。我们广泛的经验和对创新和富有同情心的承诺使我们成为治疗儿童的国家领导者，例如Pfeiffer综合征的条件。
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