神经纤维瘤病

我们知道你可能有很多问题当你的孩子被确诊为NF1:

• 它是什么?
• 这是什么意思?
• 它将如何影响我的孩子?

我们试图提供一些回答这些问题,当你会见我们的专家,我们可以解释孩子的充分条件和选项。

1型神经纤维瘤病(NF1) ?

神经纤维瘤病1型是一种遗传疾病,可引起多种症状,包括:

• 多个平、浅棕色的皮肤色素称为浅褐色斑点或斑点
• 皮肤褶长雀斑
• 可见纤维瘤肿块时出现在皮肤下
• 小结节虹膜(眼睛的有色部分)称为Lisch结节,它不会引起问题。他们肉眼看不见,但可以检测到眼科医生。

与NF1相关并发症是什么?

NF1不同并发症的症状一样。的一些比较常见的并发症包括:

• 头痛。儿童NF1经常头痛。如果头痛的频率或性质改变,你应该联系你的医生。
• 变形的骨骼结构,包括:
  • 脊柱侧凸(脊椎弯曲,)。与NF1脊柱侧凸影响大约10%的个人,可能出现在早期的童年。
  • 胫骨发育不良(小腿的骨头的鞠躬)。这影响到大约3 - 5%的NF和出现在生活的第一年。
• 神经胶质瘤视神经通路。这是一个增厚的大脑神经连接的眼睛与NF1影响大约15%的人。大多数光学通路神经胶质瘤是偶然的发现和不影响视力,导致其他症状或需要治疗。
• 丛状纤维瘤恶性变化。丛状纤维瘤可能成为恶性的10%左右。如果你孩子的肿瘤变得痛苦,突然增长或外观的变化,联系你的医生。
• 生长和/或青春期发育问题。在这些领域一些NF1的的孩子有问题。你孩子的医生会监视她的身高、体重和发展,确保她不偏离正确的轨道。

NF1可以治愈吗?

还没有。波士顿儿童医院的研究人员和世界各地正在努力获取深入理解NF1背后的机制,以开发更有效的治疗和治愈。如果你的孩子已经NF1,她可能有资格参加我们的一个临床试验。

我的孩子会好吗?

很可能是的。虽然很难预测NF1的任何个人的孩子,大多数人与NF过上健康、富有成效的生活。

它有多普遍?

NF1不罕见,它发生在一个3000年出生。

神经纤维瘤是什么?

沿着神经纤维神经瘤是一种肿瘤生长在身体的任何部分。通常,它们看起来像小橡皮球在皮肤下,或者他们可能突出于皮肤。它们通常是良性的(非),最常出现在青春期和成年。NF1的人可能会只有几个或更多——目前,没有办法预测许多纤维瘤会如何发展。

因为纤维瘤是神经纤维缠绕,他们有时是痛苦的,如果压力应用。纤维瘤可以删除,但手术可能会留下疤痕,和纤维神经瘤可能会回来。

一些孩子与NF1也可能丛状纤维瘤。这是一种不同的纤维神经瘤,通常出现在出生,尽管他们可能不可见。丛状纤维瘤可能很大,他们可以与正常组织包围和交织,使他们很难去除。我们监控这些肿瘤大小变化、一致性或出现新的症状如疼痛。

这是癌症吗?

不是很经常。神经纤维瘤病的特点是大多是良性肿瘤,但在大约10%的个人,纤维瘤可能恶性肿瘤(癌症)的变化。

NF1曾经被称为什么?

是的,你可能听说过NF1也称为冯雷克林豪森氏病。

有什么区别神经纤维瘤1和神经纤维瘤2 ?

很多NF2是一个完全不同的条件:

• 这是一个不同的基因的突变引起的不同的染色体。
• 少得多,发生在每30000人口的出生。
• NF2的典型症状是听力损失,开始在十几岁或二十出头。

这是极其罕见的,有人会NF1和NF2。

如果我有NF1,是我孩子NF2额外风险吗?

不——因为它们是由不同的基因引起的,在遗传方面,NF1和NF2是完全独立的。

节段NF是什么?

节段NF是一种NF1症状仅限于一个谨慎的身体的一部分。

Schwannomatosis是什么?

Schwannomatosis是遗传学上截然不同的一种recently-recognized NF NF1和NF2。它很少发生。

谁应该为NF1筛选?

你应该筛查NF1如果你和/或你的孩子有:

• NF1和/或一个家庭的历史
• 多个棕色皮肤斑点,或皮下肿块和/或Lisch结节
• 弯曲的胳膊或腿骨头

后续护理将取决于症状的类型和复杂性,并将个性化的每个人。

基因检测对NF1有多可靠?

不幸的是,基因检测并不完美。在绝大多数人显示两个或更多NF1的症状——大约95%——基因测试可以确定一个突变。但这意味着百分之五的人与NF1不有一个突变可识别的测试,目前可用的。

结果,如果你的孩子测试为阴性NF1突变,仍然有一个机会,她可以NF1,仍应遵循如果她至少有一个已知条件的症状。请记住,基因检测的结果应该与你的医生讨论或基因顾问。

原因

是什么原因导致神经纤维瘤1 ?

NF1的继承

NF1是一种常染色体显性基因。这意味着:

• 尽管每个孩子继承了两个NF1的基因(分别来自父亲和母亲),如果只一个其中有一个突变,孩子将有条件。
• 如果父母有突变,有50%的可能性,他们的孩子可以拥有它,太。
• 它会影响男性和女性同样。

当神经纤维瘤不继承

一半左右的患者NF1是他们家庭中第一个条件。这通常意味着条件不是继承自父母,而是NF1的自发突变基因的结果。

但我以为你说NF1是遗传吗?

这是一个常见的误解,“遗传”总是意味着“继承。”事实上,“基因”只意味着“由一个基因引起的,“它可以(并经常)意味着一个基因是遗传的,但它也意味着基因自发突变。

其他原因

绝对没有证据表明NF1任何代理或环境引起的,母亲在怀孕期间所做的那样。

症状和体征

NF1的症状是什么?

NF1可以影响身体的不同部位和年龄相关性的许多特性。为了被诊断为NF1,孩子必须有至少两个以下的症状:

记住,任何这些症状——甚至纤维瘤和丛状的纤维瘤,也可以出现在的人不NF1。

同样重要的是要记住,两个人在同一家庭既能NF1但经验不同的症状和严重程度水平。不可能预测出任何人的NF1的进程,甚至通过观察一个家庭成员也有条件。

常见问题解答

问:我的孩子会好吗?
答:很可能是的。虽然很难预测NF为任何个人的孩子,大多数人与NF过上健康、富有成效的生活。

问:有测试NF1吗?
答:是的,但它并不完美。的病人已经有至少两个典型的临床症状,基因检测可以识别突变导致NF1约95%的时间。但是因为有5%的几率,你的孩子可能测试负但还有NF1,如果她有临床症状,我们将继续密切关注她,不管她的测试结果。

问:我知道我的孩子NF1吗?
答:很难肯定地说,当一个孩子的症状将开发。但是我们知道80 - 85%的患者NF1诊断到6岁,8岁和95%的诊断。所以如果你的孩子年龄超过8和尚未形成足够的症状诊断,她拥有NF1的可能性将显著下降。

问:如果我的孩子是否有一些不确定性NF1,为什么不我只是要求基因测试?
答:在大多数情况下,测试的结果不重要在实际意义上,因为他们不一定会改变我们的孩子的保健方式。因为有5%的几率,测试不确定一个突变,只要她表现出临床症状,为了安全起见,我们跟着她。

测试也是昂贵的,并不是所有的保险公司和计划可以覆盖所有的测试的成本做出诊断需要。

说,一些家长选择测试。你的医生或遗传顾问将很高兴与你讨论你的所有选项。

问:有没有可能知道我的孩子NF1没有做基因测试?
答:绝对——事实上,NF通常是临床诊断,许多患者NF从未接受基因检测。

问:纤维瘤会传染吗?
答:不客气。NF1是一种遗传疾病,也就是说,如果你的孩子有它,它已经在她出生时基因。纤维瘤不“传播”。

问:不是神经纤维瘤大象人什么?
答:不。尽管科学家们认为这是这么多年来,成立于1986年,约瑟夫·梅里克,所谓的“象人”,实际上有一个非常罕见的疾病称为普罗透斯综合症。

问:有没有改变饮食习惯,可以帮助我的孩子吗?
答:除了健康饮食的好处,锻炼和维生素提供给每个人,没有证据表明它们影响的增长纤维瘤或神经纤维瘤病的进展。

问:我做什么导致我孩子的神经纤维瘤吗?
答:不。没有什么你做(或不做)之前或在怀孕期间,或者你的孩子出生后,也会引起NF1。

问:治疗的临床问题?
答:是的,你的孩子应该照顾NF1专家熟悉儿童的治疗条件。

问:我们能预测我孩子的条件如何进步?
答:不幸的是,NF1高度不可预测的。此时,很难预测是否你孩子的症状轻微,中等和严重之分。严重的并发症非常罕见。

问:还有什么,能引起这些症状吗?
答:是的,还有其他一些罕见的条件。医生会让他们记住孩子的访问期间,和测试如果他们似乎是有可能的。

问:如果我的孩子有许多牛奶咖啡斑,这是否意味着她将发展为非常严重、NF1吗?
答:不一定——牛奶咖啡的数量之间没有联系景点和NF1的严重程度。

问:如果我的孩子有许多牛奶咖啡斑,这是否意味着她将开发许多纤维瘤吗?
答:不,所有NF1是独立的因素:

• 许多地方不意味着许多纤维瘤。
• 有一个点并不意味着纤维神经瘤长在那个地方。
• 父母和孩子都有NF1但症状和程度的不同。

问:继承了从自发突变比NF1 NF1更严重?
答:不,没有关系你的孩子是如何NF和轻度,中度或严重的她的症状。

问:我可以和NF1另一个孩子吗?
答:是的,因为与NF1任何人都可以有一个孩子。NF1的如果你有一个突变基因,有50%几率,另一个孩子将有突变。如果你没有突变,大约有1%的几率,另一个会NF1,。

问:有什么办法可以知道我是否会有另一个孩子NF1吗?
答:产前诊断是可用的,尽管它是不可能知道NF1孩子可能的症状。跟你的基因顾问更多的信息和更详细地讨论测试选项。

问:我的其他孩子应该检测NF1吗?
答:如果你的其他孩子有任何NF1的迹象,他们应该被评估。

问:有没有可能NF1和不知道吗?
答:当然可能NF1和有症状温和的人认为没有。事实上,尽管很少,父母可以学习他或她也NF1当他或她的孩子是诊断。

问:父母应该评估NF1吗?
答:是的,如果父母是NF1的迹象或症状。

问:我的孩子能有孩子吗?
答:最有可能——NF1并不影响男性和女性的生育能力。

问:如果我的孩子成为父母总有一天,他的孩子也有NF1吗?
答:与任何NF1一样,有50%的几率,他或她的孩子也有条件。

问题要问你的医生

后你的孩子被诊断为神经纤维瘤,你可能会感到不知所措和信息。很容易失去联系的问题发生。很多父母发现记下问题是非常有帮助的,因为他们出现,这样,当你和你孩子的医生,你可以确保你所有的问题得到解决。

如果你的孩子年龄足够大,你可以建议她写下一些问题要问她的卫生保健提供者,。

总是问问题不熟悉的单词——随意打断孩子的医生问一些东西,或在任何时候当你不理解的东西。我们知道这是很多的,要确保你了解你需要的一切。

其他的问题包括:

• 你能给我一个可能出现的问题我应该检查列表,包括行为、物理和教育问题?
• 我的孩子的健康和行为的哪些方面我应该注意什么?
• 我该如何解释我的朋友、家人和医生?
• 现在我应该做什么?
• 保健提供者应该我的孩子看到,多长时间?
• 如果任何药物,你开什么?可能的副作用是什么?
• 做任何事情需要改变在我孩子的家里,学校或社会生活?
• 你有什么资源推荐的更多信息吗?

青少年和NF1

很难足以成为一个少年,而不必处理像NF1的慢性疾病。这通常是当纤维瘤倾向于开发,这可以让人非常着急,也许是她的外表开始采取一种特殊的兴趣。可以理解的是,父母和青少年想知道,有多少纤维瘤会出现,但这是无法预测。

也有一些证据表明,在激素的变化,如青春期或怀孕,更NF1可能出现的症状。了解你的孩子正在经历可以帮助你支持她在这重要的时间,帮助你解决,。你的孩子可能会:

• 探索自己的身份——弄清楚她是谁,什么是最重要的她,她可以把她的情况如何如何她看到自己和在世界上的地位
• 有强烈愿望感到“正常”,没有任何让她感觉不同于同龄人吗
• 对需要密切监测她的健康

这里有一些方法可以帮助:

• 鼓励你的孩子与你开诚布公地对话。保持你最初专注于听她说什么,并确保你明白她的意思。有时青少年最需要是感到理解。
• 包括你的孩子对她的医疗早在适当的决策。
• 鼓励你的孩子找到同伴支持其他NF1的病人。这可以减少她的“不同”的感觉,让她放心,她的经历是很正常的。
• 帮助你的孩子制定长期的学术和职业目标。
• 青少年喜欢感觉积极的贡献者。鼓励你的孩子做家务,照顾弟弟妹妹。兄弟姐妹的支持也很重要。
• 如果合适,帮助你的孩子找到一个信任的成年人的事情她可以跟她可能不是舒适的与她的家人谈论。
• 支持她的努力发展和维持友谊和其他社会关系。

确保你的孩子知道,有很多方法来满足和快乐和NF -与其他青少年,包括夏令营,如营新朋友了神经纤维瘤公司或者是儿童肿瘤的基础NF夏令营。周大福也每周youth-moderated在线聊天室通过一个名为YouthCONNECT - 17岁的孩子与NF NF或兄弟姐妹或朋友。

NF1和学习障碍

与NF1一半的儿童学习障碍,从轻微到严重。真正的智力障碍是罕见的。和仅仅因为一个孩子有困难与学习并不意味着她不聪明,这是通常表明学习障碍并不是一个低智商的问题,而是一个与一个或多个下列问题:

• 工作记忆
• 注意
• 焦点
• 视觉运动功能(灵巧,精细运动控制)
• 空间定位(身体的意识空间)

也被广泛接受,越早确定学习障碍,更有效的治疗和补偿措施往往是。这就是为什么我们建议,如果你的孩子有一些延迟开发(如坐着,走路或说话),或者如果有任何建议的学习问题在学校,你应该:

• 要求你的孩子被她的学校评估学习障碍,如果确定是学习障碍,学校可以放在一起一个个性化的教育计划(IEP)你的孩子识别和帮助她实现她的教育目标。
• 考虑为孩子全面的神经心理测试。通常,学校做情报和基本成就测试,但他们缺乏资源撤出的详细级别,专家可以提供。如果可能的话,你的孩子应该由一个神经心理学家评估测试NF1的孩子的经验。

学习障碍的恶化随着时间的吗?

不,虽然有时可能会这样。由于不同的东西问孩子在不同层次的教育,问题可能表面还没有被确认。例如,你的孩子可能会很容易学会阅读,但有困难时候解释她读过的东西。

当资源可以帮助我的孩子成功吗?

幸运的是,已经有很多研究不同类型的学习障碍的孩子如何学习最好的。孩子的IEP小组将与你共同制定计划为她定制的,但是学校可能会使可能包括调整

• 给你的孩子更多的时间测试
• 分配一个导师和她的工作
• 让她坐在靠近前面的房间

像所有孩子一样,孩子NF1的优点和缺点;就像所有的孩子,帮助他们成功只是一个利用自己的长处,弥补自己的弱点。

NF1是如何诊断的?

孩子可以有不同的通路NF1的诊断,但一个典型的诊断过程可能会看起来像这样:

• 孩子的儿科医生注意到一些牛奶咖啡斑的皮肤(父母这些看起来就像胎记)。这些斑点在出生时可能存在,但通常他们在生命的最初几年。因为这是NF1的诊断标准之一,孩子的儿科医生可能建议安排与我们的一个评估神经纤维瘤程序。
• 我们的医生做一个全面、彻底的物理考试的孩子,把她医疗、发展、历史和家庭历史。她也看眼科医生。

如果你的孩子满足NF1的临床诊断标准,她的医生诊断,并与你讨论下一步。临床标准,她必须至少有以下两个:

如果你的孩子不符合临床诊断标准,医生会安排定期的后续访问,看看症状。在某些情况下,医生可能会想做基因测试。

记住,80 - 85%的儿童之间NF1诊断的时候他们6,8岁和95%的诊断。这意味着,如果你的孩子年龄超过8和没有被诊断,她NF1的可能性将显著下降。

如果有一些不确定性是否NF1我的孩子,为什么不我只是要求基因测试?

在大多数情况下,测试的结果不会改变我们的孩子的保健方式。测试也是昂贵的,并不是所有的保险公司和计划可以覆盖成本。

医生和遗传辅导员会很高兴与你讨论你的所有选项。

医生确定纤维瘤可以通过观察他们吗?

不,需要活组织检查来确认一个肿块是纤维神经瘤。但大多数时候,纤维瘤出现后其他症状的NF1-such牛奶咖啡及皮肤褶freckling-have已经被确认。NF1的孩子,我们可能认为一个新的肿块是纤维神经瘤。

可以诊断出怀孕期间NF1吗?

如果父母有NF1和已知的突变,可以执行测试来确定婴儿继承了相同的突变。但是请记住,即使测试显示了突变,很难知道什么症状孩子会发展。

产前诊断可以通过:

绒毛膜绒毛样检(CVS)

通常在10 - 12周妊娠

羊膜穿刺术(羊水测试)

通常在14日至15日周妊娠

在波士顿儿童医院,我们知道压倒性的神经纤维瘤的诊断如何感觉,为你的孩子和你的整个家庭。请放心你孩子的医生将与你的孩子和你的家人有一个持续的关系,我们将一起走过这段旅程。

自治愈NF尚未发现,治疗重点管理的症状。这意味着我们会根据孩子的需要定制一个治疗计划,和更新它每当这些需要改变。

治疗方案可能包括:

手术

如果你的孩子有一个纤维神经瘤引起她的疼痛或其他问题的施压神经或周围组织,根据它的位置,它通常可以被删除。有时父母询问切除纤维瘤美容的目的。这通常也可以做,但因为手术会留下疤痕,有内在风险,和肿瘤可能长回来,很多人NF选择接受他们纤维瘤的一部分,他们的身体状况。这是一个很重要的原因,你的孩子是被有经验的NF专家理解当干预时,不进行干预。

药物治疗

药物治疗有时也可以是有用的在管理孩子的症状;例如,如果她经历头痛或肿瘤压迫神经造成的疼痛。

物理治疗

NF1的孩子可能低肌肉张力,这可能影响到协调和平衡。物理治疗可以通过加强孩子的核心肌肉。

支持的设备

如果你的孩子有脊柱侧弯或另一个骨骼畸形,支持设备,如脊柱支撑,有助于正确的曲线。

个别化教育计划(IEP)

如果你的孩子已经推迟开发或问题学习,注意力或内存,她可能有一个个性化的教育计划,规定的残疾人教育法案(想法)。在创建一个等电位点,一个团队,包括孩子的父母、老师和其他专家一起创造教育目标和学习计划,利用孩子的长处和补偿她的弱点。

后续

你的孩子是否已经收到NF1的诊断或尚未满足诊断,医生在我们神经纤维瘤程序每年至少会看到她一次,安排在必要时更频繁的后续访问。年幼的孩子常常看到每6个月一次。当你的孩子来到我们的诊所,我们将:

• 检查她的皮肤
• 得到一个更新她的病史
• 检查她的血压
• 监视她的身高和体重
• 做一个发育评估和/或审查她的学校进展(如果她是学校的年龄)
• 进行额外的测试
• 安排她去看其他波士顿儿童专家如果合适

如果你有任何问题关于临时后续访问,我们临床协调员将很高兴与你交谈。

应对和支持

是很正常的和可接受的经历一系列的情绪当你的孩子正在等待或已收到NF1的诊断。记住,有很多的帮助,在波士顿的儿童,在线社区。一些支持的来源包括:

家长父母:想跟那些孩子被诊断出患有NF1吗?我们经常可以让你接触到其他家庭经历类似的经验和可以分享他们的经验。

以信仰为基础的支持:如果你需要精神上的支持,我们会帮助你联系部门的精神关怀(牧师服务)。我们计划包括近十几个神职人员代表圣公会,犹太人,路德,穆斯林,罗马天主教徒,一位论派,和联合基督教会传统谁会听你的话,祈祷与你同在,并帮助你观察自己的信仰实践在你医院的经验。

社会工作和心理健康专家:我们的社会工作者和心理健康临床医生已经帮助许多其他家庭的情况。我们可以用等问题提供咨询和帮助应对孩子的诊断,强调有关应对疾病和处理财务困难。

在我们的病人资源页面,你可以阅读所有你需要知道:

• 去波士顿的儿童
• 住宿
• 在医院体验
• 资源可用于你的家人

一些其他的事情,你可能想要考虑:

• 参与:考虑加入神经纤维瘤Inc .)活跃在线支持社区,找到一个方法来参加儿童肿瘤基金会的年度NF步行或加入一个本地支持组(神经纤维瘤inc .)提供了一个很好的起点)。和你的孩子可以满足,玩得开心,其他孩子与NF特殊夏令营,包括营新朋友通过神经纤维瘤公司提供或儿童肿瘤基金会的NF夏令营。
• 照顾其他的关系:虽然你可能觉得你所有的能量与NF1关注你的孩子,一定要照顾好你的家庭关系。相互交流,但记住,人们处理情绪不同。给对方一些空间如何沟通。确保你的孩子的兄弟姐妹了解他的情况,并向他们保证你的注意力。
• 保持一种常态:尽管你的例行可能成为与NF1围绕孩子,尽量保持你的生活尽可能正常。继续对你重要的活动。保持某种意义上的常态将帮助你的家人帮助你的孩子最好的心态。
• 写日记:保持孩子的健康和医疗保健杂志可以帮助你和你的孩子的医疗团队,尤其是如果你需要改变专家。你也可以记录你的情绪和回顾反思如何管理每个阶段的情况。
• 研究和学习:所有你能了解孩子的状况和可用的治疗方法。阅读励志故事的父母和孩子经历过类似的情况。

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们以我们的科学促进方法发展和激烈的文化创新理念,让我们把儿科护理的边界。

我们的九个网站选择遍及全国的专业知识在照顾患者神经纤维瘤参与临床试验Defense-funded财团的部门。作为联盟的一部分,我们运行试验,旨在寻找新的治疗方法:

• 进步的丛状纤维瘤
• 小儿脑瘤
• 儿童学习障碍
• 恶性周边神经鞘肿瘤

我们还领导和参与调查的临床研究:

• 与NF1增长异常的儿童,包括性早熟
• 骨骼密度的神经纤维瘤
• 突变之间的关系和突变的患者症状可能会或可能不会发展
• 早期检测NF1并发症的方法
• 如何创建在肿瘤新血管与NF1相关吗

如果你想了解更多关于我们的研究和临床试验或者看你的孩子可能是一个候选人,请跟你的孩子的医生或电子邮件nf@childrens.harvard.edu。