神经纤维素症2型

“对未知的恐惧是神经纤维瘤病类型的最重要的关注。虽然没有任何绝对的确定性预测，但NF2的大多数人都可以带来相对正常和生产的生活。”

妮可Ullrich，MD，PHD，波士顿儿童医院神经纤维瘤病程副主任

神经纤维瘤病2型（NF2）是一种遗传疾病，导致肿瘤缓慢的肿瘤在第八颅神经上发展，位于内耳。虽然与NF2相关的肿瘤通常是良性（非癌变），但如果它们变得太大并且脑干中的其他结构，它们可能会导致听力和平衡的问题。

以下是有关NF2的一些基本信息：

• NF2在每35,000名诞生中发生在约一个中，并同样影响两性。
• 在50％的情况下，NF2是从父母继承的。另一半的时间，NF2是由于自发突变而发生的。
• NF2的经典症状是听力损失，从青少年或二十多岁开始。
• NF2的症状及其严重程度将根据给定儿童的基因突变的类型而变化。
• 基于听力和视觉评估制定了NF2的诊断。在某些情况下，遗传测试用于确认诊断。
• NF2没有已知治愈，但可以在管理症状方面进行太多。患有NF2的大多数儿童将领导相对正常和生产性的生活。

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