髓异常综合征（MDS）
什么是骨髓增生异常综合征?
髓细胞增生综合征（MDS）是血液的罕见疾病，只有每100万儿童中的四个。虽然大多数时候它在老年患者（大于60岁）中，它可能发生在任何年龄。MDS在骨髓中发展，柔软，海绵状中心的长骨，产生三大血细胞：
- 白细胞以对抗感染
- 携带氧气的红细胞
- 血小板帮助血液凝结并止血
当骨髓没有正确产生足够数量的健康红细胞，白细胞和血小板时，就会发生MDS。通过这种疾病，血细胞失去了成熟和正常功能的能力。
在正常的骨髓中，血细胞的生长和发育受到精心的控制，以产生正确数量的每种类型的血细胞，以保持身体健康。
所有的血细胞(白细胞、红细胞和血小板)都来源于骨髓中一种叫做干细胞的单一类型的细胞。干细胞只占骨髓中所有细胞的很小一部分。当需要更多的细胞时，骨髓就会激活干细胞，迅速产生更多的血细胞。在MDS中，干细胞成熟为红细胞、白细胞或血小板的过程受到干扰。红细胞和白细胞可能成熟，但不正常或不足够的数量。有时，未成熟血细胞(即原细胞)的数量会增加，而成熟细胞的数量会减少。随着疾病的发展，这些母细胞继续增加并侵入骨髓，阻止它们有效地工作。
MDS用于称为“闷烧白血病”或“白血病患者”，但只有大约三分之一的MDS案例实际上进展到童年时期白血病，血液和骨髓的癌症。
MDS有哪些不同类型?
根据血液和骨髓细胞在显微镜下的表现，医生已经确定了MDS的几种亚型。MDS的特征是异常增生，描述了显微镜下的异常和奇怪的细胞。这些细胞过去是正常的前体细胞，可以产生白细胞、红细胞或血小板。当MDS发生时，这些细胞有异常的外观。小儿MDS主要根据骨髓和血液中发现的母细胞(不成熟的白细胞)的比例进行分类。重要的是，在儿童中发现的亚型与医生用于成人和老年人的亚型有些不同。
儿科MDS的类型是：
- 儿童（RCC）的难治性细胞缺乏：骨髓中少于5％的爆炸。然而，即使在健康的骨髓（高达5％）中，也可以正常地具有少量的爆炸。
- 耐火性贫血，过量爆炸（RAEB）：骨髓中的5-20％的爆炸
- 转化中的RAEB (RAEB-t):占骨髓中原细胞的21 - 30%
当儿童骨髓中的爆炸量超过30％时，条件被认为是急性髓性白血病（AML），这是一种白血病，其特征在于一种特定类型的白细胞增加。在MDS之后发展的AML通常比De Novo AML更难治愈（常规AML，没有任何潜在的MDS或其他疾病）。
我们如何关心MDS
MDS的儿童和年轻人在Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液障碍中心进行治疗骨髓衰竭和髓细胞增强综合征计划该项目被认为是全国最好的针对骨髓衰竭、MDS及相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。
您的孩子将获得高级诊断评估和治疗，包括单独量身定制干细胞移植并正在进行调查新治疗的临床试验。我们的计划也已被指定为MDS基金会的“卓越中心” - 该国唯一的大型儿科中心授予此名称。
我们对MDS的研究领域
目前，关于导致MDS的启动事件，很少见过;因此，存在有限的特定疗法，以及一个造血干细胞移植目前是唯一可以治愈疾病的治疗方法。
Dana-Farber /波士顿儿童收到了国家卫生研究院（NIH）的赠款资金，建立了第一个全国性的儿科MDS和BMF登记处。在过去的三年里，我们收集了超过150例MDS和BMF障碍的信息。这是第一次将允许Dana-Farber /波士顿儿童和合作机构的研究人员收集临床信息和组织样本，以帮助我们更好地理解这种情况。与其他中心一起，我们最近发现了几个家庭MDS的遗传原因。最终，我们希望识别这种情况的新疗法，目前只用骨髓移植治愈。
要了解有关参与注册表的更多信息，请致电888-5 - 队长或发送电子邮件mds@childrens.harvard.edu.。如果你想知道更多的信息，请访问我们的网站：www.pedimds.org.。
MDS临床试验
对于许多具有罕见或难以治疗条件的儿童，临床试验提供了新的选择。搜索我们开放临床试验。有关临床试验可用性的更多信息，请发送电子邮件给我们ClinicalTrials@danafarberbostonchildrens.org.。我们可以帮助您浏览您的选项。
