肌肉萎缩症

什么是肌肉萎缩症?

肌肉萎缩症是一组引起肌肉无力的罕见疾病的总称。它是由某些基因的突变引起的。有超过30种不同类型的肌肉营养不良，每一种影响特定的肌肉，严重程度各不相同。一些类型的肌肉萎缩症会影响儿童，而另一些直到成年才出现。

最常见的类型是杜氏肌营养不良症，通常开始于2至5岁之间，症状进展迅速。大约50%的肌肉萎缩症患者有这种类型。杜氏肌营养不良症最常发生在男孩身上，但女孩也可以遗传这种基因并将其传给孩子。

其他影响儿童的肌肉萎缩症类型包括:

• 贝克:这种类型与杜氏肌营养不良有关，但较轻。
• Emery-Dreifuss:这种类型的肌肉萎缩症在男孩中最常见，会导致下肢和上臂肌肉无力和逐渐萎缩。
• Facioscapulohumeral:这种类型会影响脸部、上臂和肩膀的肌肉。
• 肢带:这是一组超过20种遗传疾病，导致进行性肌肉丧失和虚弱。
• 肌强直性营养不良:这是成人中最常见的肌肉营养不良，但有时在婴儿期或儿童期就会出现症状。
• 远端:也称为远端肌病，是一种较轻形式的肌肉营养不良，通常进展缓慢。

所有类型的肌肉萎缩症都会随着时间的推移而恶化，最终会导致无法行走。某些类型的肌肉萎缩症也会导致呼吸问题。

目前还没有治愈肌肉萎缩症的方法，但治疗可以防止并发症并帮助缓解症状。

肌肉萎缩症有哪些症状?

所有类型的肌肉萎缩症最常见的症状是随着时间的推移而恶化的肌肉无力。

每种类型的肌肉萎缩症都有其特定的症状:

杜氏营养不良症

• 频繁的瀑布
• 难以从躺着或坐着的位置站起来
• 鸭步走
• 跑跳难度
• 扩大小腿肌肉

贝克尔

• 走在踮着脚走
• 频繁的瀑布
• 肌肉抽筋
• 症状出现的时间比杜兴晚

远端

• 手的动作和手指的伸展有问题
• 爬楼梯和走路都有困难
• 不能用脚跟站立或跳跃

Emery-Dreifuss

• 开始于上臂和小腿的肌肉无力
• 脊柱、膝盖、肘部、脚踝和脖子后面的活动减少
• 肘部锁定在弯曲的位置
• 不屈的脊梁

Facioscapulohumeral

• 眼部和口腔周围的肌肉变弱
• 斜肩或肩胛骨看起来有“翅膀”
• 说话、吞咽或咀嚼困难
• 听力问题
• 脊柱的弯曲

肢带

• 臀部周围的虚弱蔓延到腿部、肩部和颈部
• 频繁的瀑布
• 走路时一摇一摆
• 不屈的脊梁

肌强直性营养不良

• 肌肉收缩后无法放松
• 瘦长的有瘦长脸和脖子的
• 吞咽困难
• 白内障、眼睑下垂和其他视力问题
• 睡意
• 在婴儿中，吞咽或呼吸困难，缺乏反射，面部肌肉无力，以及运动技能延迟

肌肉萎缩症的病因是什么?

肌肉萎缩症通常是一种遗传疾病，由影响肌肉蛋白质的某个基因突变引起。这种突变导致蛋白质缺失或改变，所以它不能正常工作。每一种类型的肌肉萎缩症都是由不同的突变引起的。

在某些情况下，突变不是遗传自父母，而是自发发生的。在这种情况下，突变可以遗传给后代。

如何治疗肌肉萎缩症

在波士顿儿童医欧宝彩票平台院神经肌肉中心由神经内科、整形外科、物理治疗和遗传学专家组成的专业团队，对小儿肌肉萎缩症具有丰富的护理经验。我们是美国为数不多的几个由美国国立卫生研究院(美国国家卫生研究院)和各种赞助机构开展肌肉萎缩症的临床研究。