马凡氏综合征波士顿儿童医院

什么是马凡氏综合征?

马凡氏综合征是一种遗传疾病，它导致结缔组织的形状和支持身体的许多部分变得比应有的更弱。它可以影响身体的许多部位，包括心脏和血管、肺、骨骼、关节、眼睛和皮肤。马凡氏综合征通常会削弱人体最大的血管——主动脉，使孩子面临心脏问题的风险。

大约每5000个美国人中就有一个患有马凡氏综合症。它影响所有种族和民族的男性和女性。

患有马凡氏综合征的孩子通常又高又瘦，手臂长，双关节手指长，躯干短，腿很长。他们通常有一个不正常的形状的胸部，这增加了发展肺部问题的风险。

患有马凡氏综合症的孩子通常有特定的身体特征，随着孩子的成长，这些特征可能会变得更加明显。这些特征包括:

并不是所有具有这些特征的人都患有马凡氏综合征。如果你担心你的孩子可能患有马凡氏综合症，去看有诊断遗传病经验的医生是很重要的。

这种综合症是由一种叫做FBN1它控制着纤维蛋白1的结构，纤维蛋白1是体内结缔组织的重要组成部分。

大约75%的马凡氏综合症患儿是从父母那里遗传的。在另外25%的儿童中，这种基因在没有明显原因的情况下自发突变。

波士顿儿欧宝彩票平台童医院心血管遗传学项目照顾马凡氏综合症和其他遗传疾病患者和家庭。我们还进行研究，以开发更好的治疗这些疾病的方法。

马凡氏综合征患者可发展为主动脉动脉瘤，最常见的是主动脉根，但也包括主动脉弓和降主动脉。没有治疗在美国，这些动脉瘤可能会危及生命。

一些马凡综合征患者出现二尖瓣渗漏，我们的外科医生擅长修复。

由于马凡氏综合征是一种多系统疾病，我们的项目与其他专家紧密合作，包括普通外科医生、眼科医生、骨科医生、儿科行为医生、教育专家和心理健康提供者，为患有这种疾病的患者提供全面的护理。

我们的临床医生和科学家在马凡氏综合征相关动脉瘤的医学预防和管理方面处于研究和治疗的前沿。我们的外科医生擅长于马凡氏综合征相关动脉瘤保留主动脉瓣的手术(保留主动脉瓣完整)，并取得了良好的效果。