Loeys-Dietz综合症|症状和病因
Loeys-Dietz综合症的症状是什么?
Loeys-Dietz综合症影响不同的人以不同的方式。即使在同一家族的成员,Loeys-Dietz综合症的症状和体征差异很大——在他们的特性和他们的严重性。你孩子的医生可以帮助你决定,如果你的孩子应该评估Loeys-Dietz综合症。
的一些症状和体征Loeys-Dietz综合症可能包括:
导致Loeys-Dietz综合症的原因是什么?
Loeys-Dietz综合症是由突变引起的(变化)的基因在体内结缔组织的形成。
在大约25%的情况下,Loeys-Dietz综合症的儿童从父母那里继承了异常基因的一个副本。在另一个75%,基因变异的变化自发地无缘无故。
诊断和治疗
Loeys-Dietz综合症|诊断和治疗
Loeys-Dietz综合症是如何诊断的?
诊断Loeys-Dietz综合症可以是一个挑战,因为有些孩子有非常轻微的症状。同时,Loeys-Dietz综合症经常被混淆马凡氏综合症。
如果你孩子的医生怀疑Loeys-Dietz综合症,他们可能为了一个或多个下列测试:
Loeys-Dietz综合症如何治疗?
Loeys-Dietz综合症的治疗可以有所不同,这取决于孩子的具体症状,但可能包括药物或手术。
药物治疗Loeys-Dietz综合症
最严重的并发症Loeys-Dietz综合症是动脉瘤的破裂。管理动脉瘤,你孩子的医生可能会建议:
- 药物,如β-受体阻滞剂和洛沙坦,帮助减缓心率和降低血压动脉中减少断裂的风险
- 密切监测孩子的主动脉动脉瘤和动脉
- 避免某些影响力的活动,如竞争接触运动和举重,因为他们可以增加破裂的可能性
手术治疗Loeys-Dietz综合症
许多Loeys-Dietz综合症患儿需要外科手术来减少动脉瘤的断裂或撕裂的风险,可危及生命。这些动脉瘤需要仔细监测和早期手术修复,防止严重并发症。
我们如何照顾Loeys-Dietz综合症
Loeys-Dietz综合症是一个复杂的条件,没有任何一个专业装备的对待你的孩子他们的症状。在波士顿的儿童,你的孩子的护理团队可能包括医生从多个学科,包括心脏手术,心脏学、遗传学、眼科、骨科、整形外科、普通外科。团队的每个成员都是经验丰富的在治疗儿童Loeys-Dietz综合症。
虽然没有治愈Loeys-Dietz综合症,我们有许多方法来管理你的孩子的症状——这样他们就可以过上健康、富有成效的生活。