Loeys-Dietz综合症
什么是洛伊斯-迪兹综合症?
洛伊斯-迪茨综合症是一种罕见的遗传疾病，它会影响儿童结缔组织的形成。结缔组织为身体的许多结构提供灵活性和力量，包括血管、肌肉、韧带和骨骼。当它不能正确形成时，会导致身体的许多部位出现问题，包括心血管系统、肌肉骨骼系统、肠胃系统和皮肤。
Loeys-Dietz综合征最危险的并发症是动脉瘤，它是由动脉的伸展或扩张引起的。动脉瘤可能会危及生命。
洛伊斯-迪兹综合症的症状是什么?
洛伊斯-迪兹综合症以不同的方式影响着不同的人。即使在同一家庭的成员中，洛伊斯-迪茨综合征的症状和体征也有很大的不同——其特征和严重程度都不同。你孩子的医生可以帮助你决定你的孩子是否应该进行洛伊斯-迪兹综合征评估。
洛伊斯-迪兹综合症的一些体征和症状可能包括:
是什么导致了Loeys-Dietz综合征?
Loeys-Dietz综合征是由一个负责体内结缔组织形成的基因突变(变化)引起的。
在大约25%的病例中，患有洛伊斯-迪茨综合症的儿童从父母那里继承了一份异常基因的副本。在其余75%的患者中，基因的变化在没有明显原因的情况下自发突变。
洛伊斯-迪兹综合征是如何诊断的?
诊断Loeys-Dietz综合征可能具有挑战性，因为一些儿童的症状非常轻微。此外，洛伊斯-迪茨综合症经常被混淆马凡氏综合症．
如果你孩子的医生怀疑他患有Loeys-Dietz综合症，他们可能会让你做以下一项或多项检查:
如何治疗洛伊斯-迪茨综合症?
根据孩子的具体症状，治疗洛伊斯-迪茨综合征的方法可能有所不同，但可能包括药物治疗或手术。
治疗洛伊斯-迪兹综合症的药物
Loeys-Dietz综合征最严重的并发症是动脉瘤破裂。为了控制动脉瘤，你孩子的医生可能会建议:
- 药物，如受体阻滞剂和氯沙坦，有助于减缓心率和降低动脉血压，以降低破裂的风险
- 密切监测孩子的主动脉和动脉是否有动脉瘤
- 避免某些高强度的运动，比如竞争性的身体接触运动和举重，因为它们会增加破裂的几率
治疗洛伊斯-迪兹综合征的手术
许多患有Loeys-Dietz综合征的儿童需要手术来降低动脉瘤破裂或撕裂的风险，这可能危及生命。这些动脉瘤需要仔细的监测和早期手术修复，以防止这种严重的并发症。
我们如何关心洛伊斯-迪兹综合症
Loeys-Dietz综合征是一种复杂的疾病，没有一个专家能够为你的孩子治疗所有的症状。在波士顿儿童医院，你孩子的医院护理团队可能包括来自多个学科的医生，包括心脏外科、心脏病学、遗传学、眼科、骨科、整形外科和普外科。该团队的每一位成员都在治疗患有洛伊斯-迪兹综合征的儿童方面经验丰富。
虽然还没有治愈洛伊斯-迪兹综合症的方法，但我们有很多方法可以控制孩子的症状，让他们过上健康、富有成效的生活。
