遗传性出血性毛细血管扩张症
什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种阻碍血管正常发育的遗传疾病。当一个人患有HHT时，他的血管很脆弱，很容易流血。对儿童来说，这可能会导致频繁的流鼻血。成年人的情况可能更严重。
HHT相对少见。研究人员估计，每10000人中就有1到2人患有这种疾病，也被称为奥斯勒-韦伯-伦杜病(Osler-Weber-Rendu disease, owd)。它影响所有种族的成人和儿童。
目前还无法治愈HHT，但通过适当的治疗，HHT患者可以过上完整的生活。
HHT有哪些症状?
HHT在儿童中最常见的症状是频繁流鼻血．这通常始于12岁左右，尽管一些患有HHT的儿童在婴儿时期就开始流鼻血。其他HHT患者直到成年后才会复发流鼻血。一小部分HHT患者根本没有流鼻血的经历。
HHT的其他症状包括:
- 缺铁性贫血,会导致疲劳、呼吸短促和头晕
- 手、指尖、脸、鼻子、嘴唇和嘴里的皮肤上有紫色或红色的斑点
- 偏头痛
- 大便有血，可表现为新鲜血滴或黑色大便
HHT如何影响成年人
与HHT相关的一些问题可能会危及生命，但是，如果诊断和有效管理，这种情况通常是可以控制的。
患有HHT的成年人患以下疾病的风险增加:
遗传性出血性毛细血管扩张症的原因是什么?
HHT是一种遗传疾病，意思是由父母遗传给孩子。如果父亲或母亲患有HHT，他们的孩子有50%的几率出生。
患有HHT的人会在身体的几个部位出现异常的血管。
- 如果它们在皮肤上，则称为异常血管毛细管扩张．它们经常以红色或紫色的斑点出现在嘴唇、舌头、手指或耳朵上。
- 更大的异常血管，大小从毫米到厘米不等，可以在心脏、肺、胃肠道、大脑或肝脏发育。这些血管被称为动静脉畸形(AVMs)。
我们如何关心HHT
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