遗传疾病

什么是遗传性疾病?

遗传疾病是一种疾病，包括某些类型的出生缺陷、慢性疾病、发育问题和感觉缺陷，这些都是遗传自父母一方或双方。

出生缺陷

慢性疾病

发育问题

感觉赤字

有些症状可能与非遗传疾病的症状相同。特征可以出现在出生时(先天性心脏病或唇腭裂)或在童年时期(发育迟缓或学习问题)。诊断可能包括体格检查或针对性检查基因检测．

遗传疾病的体征是什么?

以下列表包括可能暗示您的孩子有遗传障碍的特征。然而，这些特征中的一些常见于无疾病的人。如果你的孩子至少有以下两种特征，你需要咨询你的医生:

  • 耳畸形
  • 异常形状的眼睛
  • 不同颜色的眼睛
  • 与其他家庭成员不同的面部特征
  • 头发易碎或稀疏
  • 过多的体毛
  • 白发斑驳
  • 大舌或小舌
  • 畸形的牙齿
  • 缺牙或多牙
  • 松动或僵硬的接头
  • 身材异常的高或矮的
  • 有蹼的手指或脚趾
  • 过度的皮肤
  • 不寻常的胎记
  • 出汗增多或减少
  • 不寻常的体味

什么是基因咨询?我如何知道我是否需要它?

遗传咨询可以告诉你，你是否有患遗传疾病的风险，或者你的孩子是否有遗传疾病。遗传咨询也可以帮助你理解这些信息，并将其与你的孩子联系起来。它可能由遗传学家、受过特殊训练的医生或遗传顾问进行，他们将解释疾病的原因、检测的可用性、预后、医疗管理和治疗。遗传咨询通常持续一个小时或更长时间，这取决于你孩子病例的复杂性。寻求遗传咨询的原因有很多，包括以下几点:

1.家族病史或有过的孩子:

  • 染色体异常(如唐氏综合症）
  • 唇裂/口感
  • 心脏缺陷
  • 精神发育迟滞
  • 神经管缺陷
  • 身材矮小
  • 单基因缺陷(如囊性纤维化或PKU)
  • 听力或视觉障碍
  • 学习障碍
  • 精神疾病
  • 癌症
  • 多胎妊娠损失(流产、死产或婴儿死亡)

2.患有常染色体显性遗传疾病的父母，或在几代人中发现的任何疾病

3.怀孕因素(35岁以上母亲)

4.有下列情况之一的母亲:

  • 精神分裂症
  • 抑郁症
  • 癫痫发作
  • 酗酒
  • 糖尿病
  • 甲状腺疾病
  • 胎儿或父母接触某些药物、化学品、辐射或感染
  • 怀孕时父亲的高龄
  • 父母中任何一方被怀疑有染色体异常的不孕症
  • 需要辅助生殖技术来怀孕的夫妇，或为此目的捐献卵子或精子的个人
  • 某些疾病发病率较高的民族或地理区域，例如家族黑蒙性白痴病镰状细胞病或地中海贫血

我们如何关心遗传疾病

的遗传学和基因组学分部与遗传学部门的研究实验室密切合作，为您的孩子开发新的治疗方法和疗法的科学发现。家世界上唯一研究罕见“孤儿”疾病的中心我们将成为世界上最丰富的遗传和儿科临床数据数据库。