脆弱的X综合征|诊断与治疗

脆弱的X综合症如何被诊断出来？

脆弱的X被诊断为血液检查以检查脆弱的X基因。

我如何知道我的孩子是否应该为脆弱的X测试？

如果他或她有任何话，你应该考虑让你的孩子对脆弱的X测试自闭症- 麦当行为，发展延误，语音或语言延迟，或学习障碍。

在什么年龄通常被诊断出脆弱的x？

大多数父母在孩子是婴儿或幼儿时开始注意到症状。易碎X的男孩通常诊断为年龄3.由于女孩往往具有较高的症状，因此它们通常不会诊断为直到以后。

怀孕期间诊断疾病X可以诊断吗？

脆弱的X基因可以在怀孕期间进行检测，但即使测试显示突变，也不可能知道哪个，如果有的话，孩子将有或者他们将有多严重。如果您知道您是脆弱的X基因的载体，或者如果您的家人在脆弱的X历史中，您应该考虑产前测试。

怀孕脆弱的X测试包括：

  • Chorionic Villus采样（CVS）：该测试通常在怀孕的第10周和12周之间进行。它检查来自胎盘的细胞以用于FMR1基因。
  • 羊膜穿刺术：该测试通常在怀孕的第15周和18周之间进行。它检查羊水的羊水FMR1.基因。

产前试验为母亲和宝宝带来一些风险，所以在测试前与您的临床医生交谈。

脆弱X综合征的治疗方法是什么？

没有一个单一的治疗治疗适合每个脆弱的X.治疗是基于孩子的个体症状和需求。脆弱X儿童的一些常见治疗方法包括：

  • 言语和语言疗法提高沟通技巧
  • 职业治疗和物理疗法帮助自我保健，家务和爱好等日常活动
  • 感官问题
  • 发育医学和特殊教育，以努力做任何教育弱点，帮助发展良好的学习策略
  • 精神病学和其他行为保健有助于任何行为或情绪问题
  • 药物治疗帮助脆弱的X症状，例如癫痫发作或情绪或行为问题

脆弱X综合征的专家护理

在波士顿儿童医院脆弱的x计划，我们专注于家庭中心关心，以支持您的所有孩子的身体和社会需求。我们的团队可以让您与其他家庭联系，其他家庭有脆弱的X脆弱，并与社区和教育服务联系。

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