脆性X综合征
什么是脆性X综合征?
脆性X综合征是一种遗传性疾病，会导致一系列的学习和发育问题。这些可以包括:
一些X染色体脆弱的儿童也可能有轻微的特征，如突出的耳朵。
脆性X染色体在男孩中比女孩更常见，而患有脆性X染色体的男孩通常有更严重的症状。
脆性X综合征的症状有哪些?
患有脆性X染色体的男孩和女孩都有特定的行为和智力特征，但女孩的症状通常较轻。
患有X染色体脆弱症的孩子可能有:
- 延迟的演讲
- 延迟运动技能
- 重复和不清楚的语言(尤其是男孩)
- 自闭症这些行为包括缺乏眼神接触、咬手、扇动手以及对噪音和人群敏感
- 学习困难
- 社会焦虑
- 多动症和注意力持续时间短(尤其是男孩)
- 害羞(多见于女孩)
一些X染色体脆弱的孩子也有身体特征，这些特征可能在青春期后变得更加明显:
- 大耳朵
- 又长又窄的脸
- 平脚
- 男孩的睾丸大，但有功能
- 非常灵活的关节
因为脆性X染色体的症状与其他疾病的症状相似或可能类似，比如自闭症和普瑞德-威利综合症，去看医生是非常重要的。
脆性X综合征的病因是什么?
脆性X染色体是由一种变异引起的FMR1这种基因可以阻止身体产生一种重要的蛋白质，叫做FMRP。这种蛋白质有助于建立和维持脑细胞和神经系统之间的联系。当FMRP缺失时，来自大脑的信号可能会被误导。这导致了脆性X染色体的发育和学习问题。
的FMR1基因是在X染色体上发现的，这意味着女性(有两条X染色体)有两个FMR1而男性(有一条X染色体)只有一条。如果这一条X染色体不工作，就没有备份了。这就是为什么男孩的症状往往比女孩更严重。
脆性X染色体有什么医学问题吗?
与许多其他遗传疾病不同，脆性X综合征不会引起很多医疗并发症。X型脆弱儿童的健康问题可能包括:
成年后，易碎X染色体患者可能还会发展为:
照顾脆弱的X染色体综合症
在波士顿儿童医欧宝彩票平台院脆性X程序在美国，我们为患有脆弱x染色体的儿童和成人提供特殊护理。我们也积极参与研究，以了解更多关于这种情况的情况，并找到更好的治疗方法。
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