贫血贫血
什么是富尼尼贫血？
范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传性疾病，以多种生理异常、骨髓衰竭和高于正常的癌症风险为特征。研究人员发现，至少有15种不同基因中的一种存在缺陷(突变)会导致FA。通常由这些基因产生的蛋白质形成一种细胞“机器”，帮助检测和修复血液干细胞和身体其他细胞中受损的DNA(这是一种正常的日常现象)。在FA中，DNA修复速度减慢。因此，血液干细胞(在骨髓中)积累受损的DNA，无法存活。
FA通常在出生和10-15岁之间发现。然而，已在成年期间确定了病例。FA在雄性和女性中平等发生。它已在所有族裔群体中确定。研究人员继续克隆并表征负责FA的基因，这在这方面具有相当大的进展诊断和对这种疾病的理解。
我们如何关心fa
儿童，青少年和FA的年轻成年人通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生术综合征（MDS）计划，被认为是全国最佳的小儿科治疗和骨髓失败和相关条件的研究计划之一。我们的患者可以获得先进的治疗和诊断，包括DNA突变鉴定和正在进行的临床试验。Dana-Farber /波士顿儿童也是最大，最经验的之家儿科干细胞移植程序在世界上。干细胞（骨髓）移植目前是FA血液缺陷的唯一治愈方法。
我们对FA的研究领域
除了提供信息和获取本地和国家研究举措外，我们的骨髓衰竭和MDS计划还为遗传和获得的骨髓失效综合征患者提供多学科护理（医生专家，牙医，护士，社会工作者）和咨询服务，包括FA。
我们的研究涉及广泛的活动和服务，最终将导致FA患儿更好的分子理解，诊断和治疗。活动包括：
- FA基本研究计划
- 含有血液样本，骨髓皮肤活检样品和受影响患者和家庭（参与是自愿的肿瘤标本的FA患者细胞储存库。诸如此类的集合和注册管理机构帮助研究人员和医生更好地了解患者的疾病和临床结果的遗传和分子方面 - 识别可能的新治疗的第一步。
- 一种细胞遗传学核心实验室诊断和亚型鉴定
- 使用Fa患者使用诱导多能干细胞（IPSC）治疗FA的基因治疗方案的发展
- 鉴定新的诊断血液测试，这些验血符合当前的DEB测试
Fanconi贫血研究基金，Inc。
这个非营利组织由1989年由FA的儿童父母成立。该基金的使命是寻找有效的治疗和对FA的治疗，并为全世界受影响的家庭提供教育和支持服务。有关更多信息，请访问www.fanconi.org.。
临床试验
对于许多具有罕见或难以治疗条件的儿童，临床试验提供了新的选择。搜索我们临床试验。
