儿童家族性腺瘤性息肉病(FAP)

什么是家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种罕见的遗传疾病，与胃肠道(GI)中数十到数百个息肉(异常生长或肿瘤)的生长有关。在FAP中，息肉被称为腺瘤，通常在儿童晚期或青少年早期开始形成。如果不切除整个结肠，几乎所有被诊断为FAP的人都会在40 ~ 50岁时患上大肠癌。

这些腺瘤通常见于大肠。然而，许多患者也会在胃肠道的其他部位出现息肉，如胃和小肠。这些区域患癌症的风险比大肠低得多。

FAP发病率约为万分之一，男女发病率相同。在结直肠癌病例中，这种情况只占不到1%。

FAP是由什么引起的

FAP是由一种称为腺瘤性大肠息肉病(APC)的缺陷基因引起的，该基因可导致具有类似特征的一组息肉病:

  • 加德纳综合征:家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种形式，可导致多结直肠息肉和不同类型的肿瘤——包括癌性和非癌性。
  • Turcot综合症:常与FAP有关的一种情况。患有该综合征的儿童有多发性腺瘤性息肉，患大肠癌和脑癌的风险增加。
  • 减毒FAP (AFAP):一种较温和的FAP，其特点是息肉较少，在较晚的年龄发展为结直肠癌。不到10%的FAP家庭有衰减形式。
  • MYH基因:一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方必须是携带者。每个后代都有25%的遗传风险。

FAP是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着它可以通过家族遗传。如果一个孩子从父母中继承了这个基因，那么有50%的孩子会有FAP。在某些情况下，FAP不是遗传的，而是基因变化的结果，即突变。

FAP有什么症状?

FAP的早期发展可能没有症状，所以通常情况下它不会被发现。在疾病过程中可能出现的异常体征和症状包括:

如果你的孩子患有FAP，他们可能会在身体的其他部位出现异常生长或病变，比如甲状腺、眼睛、骨骼、牙齿、大脑、肝脏和皮肤。这些可以是良性(非癌)或恶性(癌)病变。

下面按最常见到最不常见的顺序列出了这些病变的类型。

良性病变(发生)

  • 眼睛后部的小黑点(先天性视网膜色素上皮肥大或CHRPE)
  • 皮肤表面的液体囊(表皮样囊肿)
  • 骨生长异常(骨瘤)
  • 多余的牙齿
  • 腹壁肿瘤(硬纤维瘤)
  • 肾上腺肿瘤(肾上腺腺瘤)

恶性病变(癌症)

我们如何关心FAP

波士顿儿童医院息肉病项目旨在为患有FAP的儿童提供最高质量的全面护理。我们的项目在美国的息肉病项目中是独一无二的，因为它的儿科重点和深层资源-来自胃肠病学来放射学来遗传学来手术．我们拥有全方位的护理和与全国顶尖的癌症中心密切合作的好处，该中心治疗患有FAP的成人丹娜-法伯癌症研究所．