唐氏综合症|症状与原因

什么导致唐氏综合症?

唐氏综合症是当孩子有额外的染色体拷贝时发生的常见遗传病症。

染色体是含有DNA的每个人细胞内的结构。这些微小的结构,孩子继承的孩子从他们的父母中发挥着关键作用,在确定婴儿如何发展,例如它们是否高表发,有暗或轻的皮肤,卷曲或直发。

通常,母亲的鸡蛋和父亲的精子每次都用23染色体开始。当蛋和精子在概念上遇到时,孩子从每个父母继承23染色体,以总共46个染色体结束。

在唐氏综合征中,在细胞分裂期间发生变化,使得蛋或精子具有额外的染色体21.研究人员仍然不确定导致细胞以这种方式分裂的原因(尽管发生这种情况的可能性随着产妇年龄的增加而增加)。如果这种卵子或精子受精,婴儿最终有三个二十个第一染色体或三术21的副本。这种额外的遗传物质会导致唐氏综合征的健康和发育问题。

唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合症可以影响儿童身体,认知和行为。每个带有条件的孩子都是独一无二的,可能拥有不同程度的以下特征,或者根本没有。

身体特征

患有唐氏综合症的儿童具有以下一些身体特征:

  • 向上倾斜的眼睛,从内角到外角
  • 小耳朵可以在顶部略微折叠
  • 平均小于平均的嘴巴,较大的出现舌头
  • 一个小于平均平均的鼻子,带有扁平的鼻桥
  • 短,库存武器和腿
  • 大脚趾和第二脚趾之间的宽空间
  • 短脖子和短手有短手指
  • 一个直接穿过手掌的单个折痕,并通过拇指向下弯曲的第二个折痕,而不是手掌中的三个折痕
  • 平均高度较短
  • 低肌肉口气(verpotonia.)在整个身体和过松散的关节

发育,认知和行为症状

大多数患有唐氏综合症的孩子率先比其他孩子遇到发展里程碑,包括走路和谈话的能力。他们经常有轻微的智力残疾,并且可能对注意力跨度,口头记忆和表现力的沟通有特殊的挑战。

行为问题如顽固,冲动和发脾气衰退可能在患有唐氏综合症的儿童中更常见。许多孩子响亮地向自己讨论为一种理解和处理信息的方式。

另一方面,许多患有综合症的儿童具有很强的社交技能。即使是婴儿,许多人也使用非口头沟通与他人联系。它们通常是强大的视觉学习者,在可以通过图片,对象或演示看到它时,了解最佳信息。许多患有唐氏综合症的孩子学会比父母或老师更早阅读单词。