唐氏综合症

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是一种遗传疾病，当一个孩子出生时就有额外的染色体。多余的染色体会影响孩子大脑和身体的发育，导致发育迟缓，智力残疾，并增加某些医疗问题的风险。

唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传原因，大约每700名儿童中就有1名患有唐氏综合症。它以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名，他在1866年首次发现了唐氏综合症的特征。

婴儿出生时患唐氏综合症的几率随着母亲年龄的增长而增加:

• 每1000个孩子中就有一个是30岁以下的女性生的
• 每400个孩子中就有一个是35岁以上的女性生的
• 每60个孩子中就有一个是42岁以上的女性生的

一些准父母选择进行产前检查，提前知道他们的孩子是否患有唐氏综合症。这些可选择的测试在怀孕期间进行，可以确定胎儿的性别、年龄、大小和在子宫中的位置。他们还可以检测出唐氏综合症、先天性心脏缺陷、遗传性疾病和其他出生缺陷。

唐氏综合症和智力障碍

大多数患有唐氏综合症的孩子都有一定程度的智力缺陷-通常在轻度到中度范围内。轻度智力障碍的人通常能够学会如何做日常的事情，比如阅读、工作和乘坐公共交通工具。中度智力残疾的人通常需要更多的支持。

许多患有唐氏综合症的孩子可以参加常规的课堂，尽管他们可能需要额外的帮助或改变。由于广泛的特殊教育和社区项目，越来越多的唐氏综合症患者从高中毕业，进入大学并在他们的社区工作。

为了帮助唐氏综合症患儿发挥最大潜能，父母可以尽早寻求帮助项目。根据法律，每个州都必须为唐氏综合症儿童提供发育和特殊教育服务，从出生时开始进行早期干预，然后继续接受公共教育，直到21岁。

唐氏综合症和医疗问题

患有唐氏综合症的儿童会有各种各样的健康问题。大约一半的人出生时就有先天性心脏缺陷这是一种在怀孕期间产生的心脏结构性问题。

唐氏综合症患儿最常见的先天性心脏缺陷包括:

• 房室中隔缺损这是唐氏综合症患儿最常见的心脏缺陷
• 动脉导管未闭
• 法洛四联症

许多有心脏缺陷的儿童还会发展为肺动脉高压，如果不及时治疗，这种情况可能会造成持久的肺损伤。

其他影响唐氏综合症儿童的健康问题包括:

• 听力损失
• 视力问题
• 耳部感染
• 阻塞性睡眠呼吸暂停

我们如何照顾唐氏综合症

波士顿儿欧宝彩票平台童医院唐氏综合症的程序是针对唐氏综合症儿童及其家庭最古老和最大的项目之一。这个项目是发展医学中心．

从他们第一次访问波士顿儿童医院开始，新父母就与专业人员一起工作，致力于支持他们孩子的所有临床、身体和情感需求。我们为从出生到22岁的唐氏综合症儿童提供专门的医疗护理、资源、支持和倡导，并根据儿童的需要定期转诊到波士顿儿童医院的其他专科诊所。我们还帮助家长与其他患有唐氏综合症的家庭取得联系，为他们提供适合他们孩子的社区和教育服务。

对于天生有心脏缺陷的孩子，我们心脏中心是美国最大的，也是世界上最专业化的。我们提供全方位的护理，我们的专家有丰富的治疗罕见心脏病的经验，结果在世界上名列前茅。

支持产前诊断为唐氏综合症的准父母

唐氏综合症项目与母婴保健中心．根据家庭需要，我们提供产前咨询，回答问题，帮助准父母了解更多唐氏综合症。我们为不确定计划的家庭提供保密的非指导性咨询，提供安全的机会来收集信息并对怀孕做出知情的决定。

对于有可能诊断或已确诊并计划继续妊娠的家庭，产前检查成为我们开始帮助计划婴儿未来的第一次临床检查。我们讨论常见的医疗状况、发展问题、教育和社区资源。