囊性纤维化|症状和原因

囊性纤维化的原因是什么?

因为囊性纤维化是一种遗传疾病，有两种方法来研究它的病因——它是如何在细胞水平上发生的，以及孩子是如何遗传CF的。

在细胞水平上发生了什么?

顾名思义，“遗传性疾病”是由人体基因中的某些东西引起的。基因是在染色体上发现的，染色体是细胞中通常成对出现的结构。

一对染色体包含一个称为囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的基因。这种基因庞大而复杂——事实上，已经发现了超过1000种不同的cf相关突变。

对大多数人来说，CFTR基因有助于调节盐和液体进出细胞的流动。但如果这个基因发生突变，盐的一种成分——氯就会被卡在细胞内，一种厚厚的黏液开始在体内积聚。

囊性纤维化是如何遗传的

囊性纤维化是一种遗传疾病，这意味着它是通过父母遗传的。当患有囊性纤维化的婴儿出生时，他们遗传了两种囊性纤维化基因，一种来自母亲，另一种来自父亲。

只有一个囊性纤维症基因的人是健康的，被认为是这种疾病的“携带者”。如果父母双方都携带囊性纤维症基因，他们各自都有一个有缺陷基因的副本，但自己没有这种疾病。他们的孩子有一个:

• 有25%的几率继承有缺陷的拷贝和囊性纤维化
• 50%的机会继承一个有缺陷的副本，成为一个载体
• 有25%的几率没有囊性纤维化，也没有携带该基因

囊性纤维化的症状是什么?

患有囊胞性纤维症的婴儿出生后一年内就会出现症状。囊性纤维化会以多种方式影响不同的器官和系统。

囊性纤维化的呼吸道症状

与呼吸系统相关的囊性纤维化症状包括:

• 频繁的肺和鼻窦感染
• 慢性咳嗽
• 咳血
• 杵状(手指和脚趾圆润和增大)
• 心脏扩大
• 鼻息肉(长在鼻子里的肉质)
• 鼻窦炎(鼻窦发炎)

大约10%到20%的患有囊性纤维症的儿童有鼻息肉——鼻子内壁的小突起——需要通过手术切除。囊性纤维化的儿童鼻窦感染的几率也很高。

囊性纤维化的消化症状

胰腺分泌消化酶，分解食物，为身体其他部分提供营养。在大约90%的囊性纤维症患儿中，从胰腺到其他器官的导管会阻塞。这会导致关键营养物质的吸收困难，包括脂肪、一些蛋白质和脂溶性维生素，如A、D、E和K。

囊性纤维化相关的糖尿病症状

囊性纤维化相关糖尿病(CFRD)在患有囊性纤维化的儿童中经常被忽视。慢性疲劳综合症的症状包括:

• 尿频
• 口渴
• 没有明显原因的减肥
• 疲惫
• 肺功能丧失

的美国糖尿病协会和囊性纤维化基金会建议囊胞性纤维症儿童在10岁时，每年进行口服葡萄糖耐量测试，以检测糖尿病。

囊性纤维化相关肝病症状

随着越来越多的囊性纤维化患者寿命延长，越来越多的患者会发展成囊性纤维化肝脏疾病(CFLD)。CFLD患者，肝脏随着时间的推移会因胆汁流动受损而留下疤痕。在最严重的情况下，这种疤痕可导致肝硬化，然而，这是罕见的。大约30%的囊性纤维化患者会发展成肝病，而只有2%到8%的患者会发展成肝硬化。

CFLD患者可能直到青春期或更晚才会出现症状。这些可能包括:

• 肝血检查异常
• 肝脏在放射学检查中的异常表现
• 肝脏肿大
• 腹部肿胀
• 黄色的皮肤
• 吐血