出生缺陷和先天畸形
什么是出生缺陷和先天异常？
大约3%到4%的婴儿出生时就有某种类型的先天缺陷。出生缺陷是指健康问题或身体异常。它可以很轻微，也可以很严重。有些出生缺陷会危及生命，在这种情况下，婴儿可能只能活几个月。出生缺陷也被称为“先天性异常”或“先天性异常”。
最常见的出生缺陷有:
是什么导致了出生缺陷?
大多数出生缺陷是由遗传或环境因素或两者的结合(多因素出生缺陷)造成的。然而，在大多数情况下，病因尚不清楚。
遗传或遗传原因包括：
- 染色体缺陷:染色体过少或过多，或染色体结构问题，如唐氏综合征、21号染色体复制过多、性染色体异常等
- 单基因缺陷：一个基因的突变导致缺陷
- 显性遗传:当父母中的一方(可能有也可能没有疾病)遗传一个单一的缺陷基因，例如软骨发育不全和马凡氏综合症
- 隐性遗传：父母双方都没有疾病，将疾病基因遗传给孩子，如囊性纤维化和GM2 gangliosidosis(家族黑蒙性白痴病)
环境因素可能包括药物、酒精或母亲患有的一种疾病，这些疾病会增加婴儿出生时出现先天缺陷的机会。一种能引起出生缺陷的物质被称为致畸剂。
多因素出生缺陷是由基因和环境暴露的组合造成的。换句话说，一个人可以遗传一种基因，增加对环境触发因素的敏感性。例如唇裂或颚裂、某些心脏缺陷和神经管缺陷。
我怎样才能降低生下有先天缺陷的孩子的几率?
妇女可以采取许多措施来降低生下先天缺陷孩子的几率，包括在决定怀孕前保持健康。这是因为女性通常不知道自己在头几周怀孕，这对婴儿的健康和发育至关重要。
在整个怀孕过程中你可以采取的其他步骤包括:
- 戒烟：吸烟母亲所生的婴儿出生体重往往较低；此外，接触二手烟会对胎儿造成伤害。
- 健康饮食:怀孕前和怀孕期间的饮食均衡不仅对母亲的整体健康有好处，而且对为发育中的胎儿提供必要的营养物质以使其正常生长和发育至关重要。
- 保持健康的体重:超重的女性可能会遇到诸如高血压和糖尿病，体重不足的女性可能会生下低出生体重．
- 对已存在疾病的医疗管理:控制任何当前或已存在的疾病，如糖尿病或高血压。
- 叶酸:每天服用400微克叶酸可以帮助降低神经管缺陷的风险，或大脑和脊髓的出生缺陷。一些绿叶蔬菜、坚果、豆类、柑橘类水果和强化早餐麦片中也含有维生素。
- 怀孕期间避免接触酒精和药物:一定要告诉你的医生你正在服用的任何药物和草药补充剂，因为它们都可能对发育中的胎儿产生不良影响。
- 避免接触有害物质:包括铅、杀虫剂和辐射(例如，x射线)，这可能会伤害发育中的胎儿。
- 降低感染的风险。孕妇应避免食用未煮熟的肉类和生鸡蛋，并避免接触和暴露于猫粪和猫砂，这些可能含有弓形虫的寄生虫，导致弓形体病．其他感染源包括与猫粪便接触过的昆虫。
- 每天服用维生素：开始每天服用医生处方的产前维生素，以确保你的身体获得滋养健康婴儿所需的所有必要营养和维生素。
- 处理家庭暴力:怀孕前受到虐待的妇女在怀孕期间可能面临更大的虐待风险。你的医生可以帮助你找到社区、社会和法律资源来帮助你处理家庭暴力。
我们如何照顾出生缺陷
的母婴护理中心是美国为数不多的综合性胎儿护理中心之一，也是新英格兰地区唯一的一家。MFCC治疗、支持和管理复杂的胎儿异常。它的医生是世界上第一个实施挽救生命的心脏干预措施的，比如治疗心脏问题在子宫内．该中心还在推进治疗先天性膈疝在这种情况下，婴儿出生时隔膜上有一个洞或根本没有隔膜。
