临床研究|概述
以下是从遗传学和基因组学研究计划和临床遗传学计划的临床试验和临床研究方案的抽样。对于最近的研究结果，请参阅我们突出显示的摘要美国人类遗传学学会（ASHG）会议。
angelman综合征
- Angelman综合征的Levodopa
- 委社会综合征的特征
- 更多信息请访问ClinicalTrials.gov.在我们的科学博客上，向量。
自闭症
Cockayne综合症
- 单双口服剂量的药代动力学和安全研究Prodarsan™（Edward Neilan，MD，PHD）
先天性心脏病
（另见Noonan综合症）
- 先天性心脏病遗传网络研究（CHD基因）（艾米罗伯茨，MD）
- 波士顿儿童医院心脏基因项目（艾米罗伯茨，MD）
- 看到更多心血管遗传计划地点。
先天性肌病
脆弱的X综合征
- STX209（arbaclofen）治疗脆弱X综合征的疗效，安全性和耐受性（Jonathan Picker，MBCHB，PHD）
- 更多信息请访问ClinicalTrials.gov.在这方面脆弱的x计划页。
溶酶体储存障碍
- 研究TKT024评估粘性多甲类II [猎人综合征的Idursulfase的长期安全性和临床结果（Edward Neilan，MD，PHD）
代谢障碍
- 半乳糖虫的诱导多能干细胞研究（更多的是视频）（Gerard Berry，MD）
- 更好的诊断测试新生儿与半乳糖瘤（Gerard Berry，MD）
- 在丙酸酸血症和甲基醛酸血症中的N-氨基甲酰氨基酯处理（尸体）的长期结果（Gerard Berry，MD）
- N-氨基酰胺的短期结果在治疗急性高血肿性中（Gerard Berry，MD）
- 长链脂肪酸氧化障碍受试者UX007（三肽素）的开放标签阶段2研究（LC-FAOD）（Gerard Berry，MD）
- 对苯丙酮尿尿素（PKU）的成人BMN 165的开放标签第3研究（Harvey Levy，MD）
- 尿素周期障碍的纵向研究（Harvey Levy，MD）
- 看到更多新陈代谢计划页面。
神经纤维瘤病
- 参观神经纤维瘤病计划的页面和ClinicalTrials.gov.有关试验清单。
日死综合征
- Noonan综合征和相关表型的基因型/表型相关性研究（协调者：Erica Tworog-Dube，M.S.，G.C.，617-525-4490）