肺遗传程序
许多肺部和呼吸道疾病都有潜在的遗传原因。的肺遗传程序它是波士顿儿童医院的一部分肺内科,可以指导有兴趣寻求婴儿、儿童、青少年或年轻成年人呼吸疾病或呼吸问题的遗传解释的家庭和临床医生。
当现有的基因检测结果呈阴性或不确定时,我们的肺科医生、遗传学家和计算机科学家团队可以进行更深入的调查。我们的工作经常导致对原始测试结果的修订解释。除了我们自己的数据分析和研究管道,我们与曼顿孤儿病研究中心,医院周围的其他实验室,以及其他机构的同事。因此,我们现在可以经常识别出以前不知道的与肺部疾病有关的基因突变,为我们的病人和他们的家人提供答案。
一旦检测结果出来,我们就与家庭一起制定全面的护理计划。我们的医生和认证遗传顾问都有肺病方面的专业知识,并可以根据需要引入其他专家提供长期护理或与孩子现有的护理团队合作。
当现有的基因检测结果呈阴性或不确定时,我们的肺科医生、遗传学家和计算机科学家团队可以进行更深入的调查。我们的工作经常导致对原始测试结果的修订解释。除了我们自己的数据分析和研究管道,我们与曼顿孤儿病研究中心,医院周围的其他实验室,以及其他机构的同事。因此,我们现在可以经常识别出以前不知道的与肺部疾病有关的基因突变,为我们的病人和他们的家人提供答案。
一旦检测结果出来,我们就与家庭一起制定全面的护理计划。我们的医生和认证遗传顾问都有肺病方面的专业知识,并可以根据需要引入其他专家提供长期护理或与孩子现有的护理团队合作。
我的孩子需要基因测试吗?
罕见的遗传性肺病通常看起来更常见。基因检测可以进一步了解孩子的疾病,帮助他们选择更好的治疗方法。基因诊断还可以帮助家庭了解未来的情况,并意识到其他家庭成员可能存在的风险。许多家庭还在计划未来怀孕时使用基因检测信息。
然而,并不是所有患有肺病的人都需要进行基因检测。以下是一些家庭可能从检测中受益的情况:
- 肺部疾病很严重,在生命早期就开始了,或者治疗效果不佳
- 有肺病家族史
- 这种疾病被认为具有特别罕见或不寻常的特征
- 以前的基因测试结果是阴性的,不确定或不清楚
在肺遗传学方面处于领先地位
肺遗传学项目带来了团队的儿科位肺脏以及其他在各种肺部疾病方面有经验的专家,包括下列疾病和其他疾病:
- 过敏性疾病
- 严重的哮喘
- 支气管扩张
- 闭塞性细支气管炎
- 先天性膈疝
- 先天性肺换气不足
- 囊性纤维化(CF)
- 囊性肺疾病
- 儿童间质性肺病(ILD)
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 淋巴管扩张
- 气胸
- 肺动脉高压以及其他肺部血管疾病
- 原发性纤毛运动障碍
- 反复肺部感染
- 睡眠呼吸障碍/睡眠呼吸暂停
- 气管食管瘘
我们广泛的专业知识使我们能够更好地解释患者的基因检测结果,帮助家庭避免不必要的检测和治疗。该计划还配备了一个专门的肺遗传顾问与广泛的经验与肺疾病患者的工作。
遗传性肺病的研究
肺部遗传学项目的医生进行nih资助的研究,旨在了解肺部疾病的遗传和环境决定因素,并与肺内科在儿科肺病方面进行开创性的临床试验我们与波士顿儿童医院以及国内和国际的研究伙伴合作,以确定罕见或难以发现的肺部疾病的欧宝彩票平台遗传原因。当一个新基因被发现时,我们就可以研究它是如何致病的,以及它的影响是否可以逆转。当我们发现遗传原因时,我们可以跟踪具有相同突变的儿童,以了解突变与症状模式的关系,从而使我们能够提供更个性化的护理。肺部遗传学项目提供的服务
肺部遗传学项目为儿童和年轻人提供全面的一站式服务肺部疾病.我们可以充当医疗“家”,或与家庭现有的医生一起工作,以确保护理的连续性。咨询和遗传咨询
大多数家庭一开始会找一位熟悉孩子肺部疾病的肺部遗传学专家,他会对孩子进行全面的评估和体检,查看详细的病史,查看所有可用的测试结果。根据评估结果,我们决定是否需要进行基因检测。如果建议进行基因检测,我们的基因顾问将列出可用的检测选项,讨论保险范围的影响,并在检测过程中提供指导。咨询师还可能建议对父母和其他家庭成员进行检查。
提供全面服务的基因检测
我们根据孩子的病史选择最合适的测试。这些包括单基因检测、基因组、全基因组或全外显子组分析和细胞遗传学(染色体)检测,包括核型分析,以及拷贝数变异和结构重排检测。一旦基因检测结果出来,家属们会再次与肺部遗传学家和遗传顾问会面,审查结果和它们的意义,并讨论儿童护理的下一步措施。咨询师还可以讨论测试结果对其他家庭成员的影响。家庭通常利用研究结果来计划未来的怀孕。有时,如果发现家庭成员有相同的基因突变,会对他们自己的照顾产生影响。我们的团队可以与所有家庭成员一起工作。