neureometabolic计划
神经素紊乱是一组条件，导致代谢的问题（细胞如何在化学中断营养以获得能量）和脑功能。我们看到具有众所周知的代谢障碍的儿童，包括神经系统症状和症状，以及发育延迟或已知神经系统问题的儿童，这些患者在进一步测试中源于代谢障碍。
神经代谢紊乱是复杂的，有许多原因，可以影响身体的任何器官，通常影响两个或两个以上的器官系统。它们通常是罕见的，而且往往不被理解。
欧宝彩票平台波士顿儿童医院的神经素别是评分计划为具有各种发育，神经系统和医学问题的儿童提供咨询和护理。
我们的护理团队由两名医生组成：
- 伊琳娜·安塞姆，MD是一位专门从事线粒体疾病管理并引导线粒体计划的儿童神经科医生
- Gerard T. Berry，MD他是代谢紊乱方面的专家，也是波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)遗传部代谢项目(Metabolism Program)的主任。
与波士顿儿童医院的遗传辅导员和其他专家一起，我们的医生与家庭合作，为每个孩子提供定制的全面护理计划。欧宝彩票平台这可以包括诊断测试，医疗管理和具有发育延误的儿童的支持。
关于neurometabolic障碍
神经素紊乱的伞涵盖各种各样的条件，包括：
- 有机酸尿症是一种遗传性的代谢紊乱，它是一种分解氨基酸(构成蛋白质)的必需酶不能正常工作。这导致了体内某些酸的有毒累积和其他必需化学物质的缺乏。这种化学物质的不平衡阻碍了正常的身体功能，并会导致各种严重程度不同的症状。
- 氨基酸病，一组与有机酸尿类似的疾病，但与体内不同氨基酸的积累和某些其他化学物质的缺乏有关。它们包括苯丙酮尿症(PKU)和酪氨酸血症。
- 神经元类脂褐素(NCLs)，一组由脂褐素(由脂肪和蛋白质组成的化合物)在身体组织中的有害积累引起的神经退行性疾病。症状和体征的严重程度和首次出现的时间各不相同，但可能包括癫痫发作、视力丧失和发展技能的丧失。巴顿氏病是非遗传性白血病的一个例子。
- 尿素周期疾病，由尿素循环内的缺陷引起的，原代谢过程负责从体内消除毒性化学氨。氨的堆积可能导致危及生命的神经系统并发症，但这些障碍有时可能会轻度。
- 过氧化物型疾病：过氧缺体是细胞的一部分，通常负责分解化学品，例如毒素或非常长的链脂质（脂肪），以及用于生产脂质。当过氧化血剂不正常时，可能会导致各种类型的症状和迹象。特异性过氧缩体疾病包括Zellweger综合征和Refsum疾病。
- 线粒体疾病，一群由线粒体发生故障引起的疾病，这是产生能量的细胞的一部分。能源产量下降可导致各种疾病和症状，这可能包括生长，视觉，听力，呼吸，肌肉力量，学习和胃肠道和神经问题的问题。
- 溶酶体储存障碍：溶酶体是摆脱细胞的废物的细胞的一部分。当酶中存在缺陷，有助于打破这些产品，废物产物积聚在细胞中，导致各种症状可包括发育延迟，神经问题，癫痫发作，听力和视力丧失以及扩大肝脏和/或脾脏。溶酶体储存障碍的实例包括Tay-Sachs疾病，Niemann-Pick疾病和Gaucher病。
- Leukodystrophies，一组疾病，其特征在于大脑的白质缺陷 - 具体而言，髓鞘中的遗传缺陷，使神经纤维隔离。这可以通过大脑的MRI诊断，并且症状通常会逐渐变得更糟。异形白细胞和肾上腺胁迫是这些疾病的例子。
我们在波士顿儿童医院的计划被评估和关心的许多儿童都不会有一个特定的诊断，而是我们团队将有助于诊断和管理的各种一般医疗和发育症状。
