溶酶体储存疾病计划(BoLD)

薄上海四通儿童lysosomal存储D残疾(大胆的)项目是一个多学科的，以患者为中心的项目，针对已知或怀疑溶酶体储存障碍的儿童和成人。这些情况通常是由缺乏溶酶体酶引起的，导致潜在有害物质的积累。症状可能包括发育迟缓、智力障碍、肝脾肿大、关节受限、面部粗糙和心脏问题。迄今为止已知的溶酶体储存障碍有50多种，包括粘多糖、戈谢病和家族黑蒙性白痴病．早期诊断是至关重要的，可以及时开始治疗，并向家人咨询未来怀孕的复发风险。

波士顿儿童基金会在2003年建立了溶酶体储存障碍项目，专门关注这些罕见疾病的管理和治疗。

为什么是欧宝彩票平台波士顿儿童医院?

对溶酶体储存障碍的护理通常是支离破碎的，因为它们会引起许多不同种类的症状。我们为这些疾病提供综合的、个性化的、多学科的住院和门诊治疗，包括与世界著名的遗传学、代谢学、心脏病学、耳鼻喉学、血液学、神经病学、骨科、肾病学和物理治疗专家的联系。我们通过与实验室医学系和Claritas基因组公司的合作提供尖端的诊断检测，并获得临床试验最新的药物。

我们的团队与许多家庭支持团体和患者倡导团体保持密切联系，这些团体为面临类似挑战的家庭提供额外的支持和有用的教育信息。