大脑发育和遗传学诊所

如果你的孩子被诊断出大脑发育或大脑结构紊乱，你的家人可能会有很多问题。这些情况很少见，所以很难找到有用的信息。

波士顿儿童医院的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所是一家专业咨询服务机构，可能会提供帮助。欧宝彩票平台我们的项目连接了神经学、心脏病学、遗传咨询和研究领域，以建立一个全面的方法来帮助您的孩子，并回答您可能有的问题。我们擅长评估，我们项目的目标是为您的孩子的大脑发育障碍提供最新的诊断。

我们团队的成员还进行研究，以发现可能导致大脑发育障碍的新的基因异常。因此，如果现有的基因检测无法解释您的孩子的情况，我们可以与您谈谈，参与我们的基因研究是否适合您的家庭。

我们的专业知识

在波士顿儿童医院(Boston Children 's Hospital)的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所，欧宝彩票平台我们对患有各种大脑发育障碍的儿童进行评估。在许多情况下，大脑在出生前并不正常发育。这些情况也可以被称为大脑畸形、皮质发育畸形或神经迁移障碍。

我们看到有以下情况的儿童:

• polymicrogyria(体)包括:
  • 半胱氨酸PMG，又称半胱氨酸综合征
  • 双边额体
  • 双侧额顶叶多小回
  • 分散体
• 异位包括:
  • 室周异位(PH)，又称室周结节性异位(PNH或PVNH)
  • 皮层下异位
  • 皮质下带异位症(SBH)，又称双皮质综合征
• lissencephaly (LIS)包括:
  • 无脑畸形伴小脑发育不全
  • 不完全无脑畸形，也称为变异型无脑畸形
• 头小畸型
• 巨脑回
• 双皮质综合征
• 局灶性皮层发育不良(FCD)，也称为脑局灶性畸形
• hemimegalencephaly
• Joubert综合症
• 胼胝体发育不全的半球间囊肿(IHC/ACC)
• schizencephaly
• Walker-Warburg综合症
• 家族性自闭症
• 家族性非综合征性智力迟钝

临床评价

我们团队的医生在评估患有这些疾病的儿童方面有很高的专业水平。这个项目特别不同寻常，因为它是神经学家和遗传学家之间的合作，所以我们能够结合来自两个领域的信息。我们的同事有时会让孩子来找我们帮忙诊断一些不容易符合标准诊断的疾病。在他们的孩子被诊断出大脑发育障碍后，一些家庭也可能会来我们这里寻求第二意见。

我们会要求您将您孩子的医疗记录和核磁共振成像发送给我们，以便我们在您来预约之前研究它们。在您的预约中，我们将为您检查孩子，并充分讨论她的情况和您的任何问题。我们将提供额外的检测和治疗建议。

大脑发育障碍的遗传学

你可能想知道你的孩子的情况是由她的DNA问题引起的——如果是，这个问题是自发的变化(只发生在她的DNA中)还是遗传的基因异常。我们团队的遗传顾问将与您详细讨论这些问题。

一些引起大脑发育障碍的基因异常是已知的。所以在某些情况下，基因测试可以证实你孩子的诊断。

父母们通常希望自己接受检测，以确定他们是否是这种基因异常的“携带者”。如果在你的孩子身上发现了特定的基因变化，我们可以帮助你自己进行检测。如果在你的孩子身上没有发现这种变化，我们将讨论我们能为你和其他亲属确定什么和不能确定什么。无论情况如何，如果您想要另一个孩子，并且担心那个孩子可能会受到影响，我们可以建议您去波士顿儿童医院母婴护理中心进行评估。

不幸的是，在很多情况下，即使经过基因测试，我们可能也不知道你孩子患病的原因。我们团队的成员正试图通过研究寻找可能导致不同大脑发育障碍的其他DNA异常来解决这类案件。如果基因检测没有为您的孩子的情况提供解释，我们可以与您讨论参与我们的研究是否适合您的家庭。

你孩子的持续护理

在我们的初步咨询后，我们可以继续每一到两年见您的孩子，以讨论任何新的信息，可用的测试，和可能的治疗方案。然而，您的孩子将需要继续看其他医学专家的常规护理。

在波士顿儿童医院，大脑和心血管发育障碍儿童的持续护理是通过在神经学，心脏病学，及其他部门。我们可以把你的孩子介绍给我们的同事。或者，如果您的孩子在其他机构接受治疗，如果您愿意，我们很乐意与她的医生讨论我们的发现。