遗传学和基因组学分部

如果您或您的孩子患有已知或疑似遗传性疾病，或者您是家中患有遗传性疾病的准父母，波士顿儿童基金会将提供帮助。成立于1965年，我们的遗传学和基因组学部门提供全面的临床护理，包括诊断，遗传咨询和个性化管理，配合其他专业，为所有年龄段的人。

作为国内最大的儿科遗传学诊所之一，我们在治疗普通疾病和非常罕见的疾病方面都有经验，这些疾病只影响世界上几百名儿童。我们专注于寻找复杂和难以诊断的遗传疾病的答案，有时当现有的遗传检测呈阴性或不确定时，我们会通过我们的研究实验室应用新技术。

我们的大型项目包括超过30个委员会认证的临床遗传学家，遗传顾问，营养学家和护理人员。除了波士顿的主要医院，我们在我们的布罗克顿，列克星敦，诺伍德，博地能源，沃尔瑟姆,韦茅斯的位置。

我们还与母婴护理中心该组织支持那些未出生的婴儿被证实或怀疑有先天性异常的家庭的需求。

我们提供的遗传学服务

诊断服务和测试

我们提供各种便利基因检测包括对单个或多个基因的检测，染色体研究，以及对一个人DNA中所有编码蛋白质的基因进行全外显子测序。

在首次访问时，经委员会认证的临床遗传学家将:

• 身体检查你或你的孩子，寻找可能提供遗传诊断线索的特征
• 询问个人和家庭的病史
• 推荐其他检查，如成像检查或血液检查，这些可能有助于指导基因检测。

遗传咨询

与遗传学家密切合作，基因顾问的工作是帮助家庭了解推荐的测试，基因测试的含义，以及从每次测试中可以期待什么。一旦诊断出来基因顾问威尔:

• 解释测试结果及其含义
• 建议现在可能需要什么医疗服务，以及将来可能出现什么问题
• 为计划生育更多孩子的父母和大家庭成员提供咨询，让他们知道是否也应该考虑接受检测。

定制护理和护理协调

一旦做出遗传诊断，我们就与家庭合作，根据预期的医疗需求制定护理计划。遗传疾病可能导致不同的医疗问题，所以我们提供转介到波士顿儿童的适当的医学专家，并提供长期的、协调的随访，以确保最佳的护理。如果您愿意，我们可以与您现有的护理提供者合作并提供建议。

阅读更多关于你在访问期间会期待什么．

研究和发现

自从我们的遗传学和基因组学部门于1965年成立以来，遗传学领域取得了突飞猛进的发展——并且一直持续到今天。新基因不断被发现，有时还会提供更好的治疗方法的线索，无论是在现有的治疗方法中进行选择，还是开发一些全新的东西。

我们经常邀请患者参与研究，以帮助我们了解疾病的遗传学和基础生物学。我们庞大的团队研究人员正在探索广泛疾病的遗传学，从神经肌肉疾病到大脑畸形，从心脏疾病到代谢疾病。

最近的进展开始为通过药物、基因治疗、基因编辑和其他基因干预来纠正一些遗传疾病打开了大门。我们正在与医院周围的科学家和疾病专家合作开发这种治疗方法。

阅读更多关于遗传学和基因组学部门的研究．