遗传学和基因组学|自闭症血液检查

由Michelle Pflumm博士

自闭症谱系障碍（ASD）可能是诊断的挑战。确定的诊断通常需要对专业诊所中一系列绩效任务进行仔细评估。现在，波士顿儿童医院的研究人员已经开发了一种潜在的血液检查，可以在标准的诊断实验室中进行，并且似乎可以鉴定出85％准确性的ASD。

使用微阵列分析来自258名患者的血液样本中的基因活性模式，而没有ASD的158人，Louis Kunkel，Phd，儿童基因组学计划主任，以及Isaac Kohane，MD，Phd，Informatics Program总监，已确定遗传“签名”由ASD的患者打开或关闭的245个基因组成。

“我们获得的签名支持了许多突变，
而不是单个突变，负责ASD。” Kohane说

Kunkel和Kohane希望基于此签名的测试将成为ASD的一线诊断工具。而且，随着他们招募更多的研究科目，他们还希望确定遗传性签名，这些遗传学签名区分经典自闭症，阿斯伯格综合症和未指定的普遍发育障碍（PDD-NOS）。

昆克尔说：“我们现在正在研究整个自闭症谱系，因为我们的数字很小。”“我们想做的事情 - 一旦我们拥有足够大的数字 - 可以开始将ASD的人分类。”

下一个大问题是，是否可以尽早发现这些基因表达的差异，以识别出高风险的儿童，然后才能表现出ASD的外向迹象。检测到较早的自闭症，可以开始较早的干预措施，结果越好。

与合作查尔斯·尼尔森（Charles Nelson），博士，发展医学中心的研究主任Kunkel和Kohane团队将研究患有ASDS更大风险的婴儿的基因表达签名，因为他们患有受影响的兄弟姐妹。随着时间的推移，将遵循具有可疑遗传表达特征的人，以了解其可靠地预测疾病。

纳尔逊说：“如果您能够将测定量降低，以便它们便宜且广泛可用，那么您可以像苯基酮尿尿一样筛选每个新生儿。”

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