镰状细胞病

什么是镰状细胞病?

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病,它会导致红细胞变得僵硬和粘稠。正常的红细胞形状像字母O,光滑有弹性,而镰状红细胞的形状通常像字母C,而且往往聚集在一起。这些聚集会造成血管堵塞,导致疼痛和器官损伤。

镰状细胞病主要影响加勒比血统的非洲裔和西班牙裔人。它也发生在印度和中东血统的人身上。

症状

镰状细胞病是一种婴儿出生时就患有的疾病。大多数婴儿在六个月左右没有任何症状。因为所有的婴儿在出生时都接受了镰状细胞病的测试,在你注意到任何症状之前,你就会知道你的孩子是否患有镰状细胞病。

镰状细胞病的症状可以很大程度上取决于儿童的特定类型的疾病。症状和并发症可能包括:

  • 严重的贫血
  • 慢性疼痛
  • 频繁的感染
  • 心脏问题
  • 中风
  • 黄疸,一种皮肤或眼白呈黄色的色调
  • 眼睛的问题
  • 小腿溃疡

诊断

在美国,所有新生儿在出生后不久都要接受检查,以确定他们是否患有镰状细胞病或镰状细胞特征的携带者。如果你的孩子被诊断出患有镰状细胞病,基因测试可以帮助你的孩子识别出这种疾病的独特基因变异。

治疗

治疗镰状细胞病的唯一方法是干细胞移植,这涉及到从另一个人(捐赠者)的正常血液干细胞移植到你的孩子。

其他治疗侧重于缓解症状或预防并发症。它们可能包括药物治疗或输血。

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