获得血友病护理:两个国家的故事
当米格尔和马可·安东尼奥在菲律宾出生时，他们有50%的机会生育血友病因为他们的两个叔叔也患有这种疾病。他们的父亲乔乔(Jojo)说:“我们只是祈祷他们能落入另外50%的行列。”
但当米格尔在婴儿时期迈出第一步时，他摔倒了，头撞到了门上。米格尔回忆道:“我的额头上有一个巨大的印记，我的额头也肿了起来。”“我们的父母就是这样知道的。”
他的异卵双胞胎马尔科也被发现患有A型血友病，这是血友病中最常见的一种。两个男孩的病情都很严重，几乎每周都会出血。即使是轻微的运动也会导致内出血，导致关节和组织肿胀。
司机会开车送我们去学校，把我们背在背上上楼梯。
这种出血可以通过每周注射几次疾病中缺失的凝血因子——凝血因子VIII来控制。但安东尼奥一家在支付药费方面遇到了困难，不得不实行定量配给。这些男孩通常每周只注射一次，远远低于推荐剂量。
“这种待遇甚至超出了菲律宾中产阶级的承受能力，”乔乔说。“菲律宾的一家分销商倒闭了，所以我们不得不从美国采购药品。我每个月都要飞往马尼拉取一次药。”
血友病:生活少
在菲律宾没有医疗保险的情况下，安东尼奥夫妇发现雇佣保姆限制孩子们的身体活动比购买VIII因子更经济。为了避免出血及其并发症，孩子们不能进行运动、跑步，甚至不能走比足球场长度还长的距离。
“我们有一种非常久坐的生活方式，”米格尔回忆道。“司机会开车送我们去学校，把我们背在背上上楼梯。”
即便如此，流血事件仍在继续。
米格尔说:“即使我们坐在轮椅上，我们也会因为颠簸而肿胀。”“我的肿胀点在脚踝和膝盖——我的膝盖非常虚弱。”
“因为流血，我的左臂无法伸直，”马可说。
2014年，双胞胎10岁时，他们的母亲米莉丝(Myrish)被哈佛大学肯尼迪政府学院(Harvard 's John F. Kennedy School of Government)的一个硕士项目录取，全家决定搬到波士顿。他们很快就和波士顿血友病中心,在那里史黛西Croteau博士和她在波士顿儿童医院的团队开始了欧宝彩票平台对这些男孩的全面护理和监测计划。
波士顿儿童血友病治疗中心的医学主任Croteau说:“我们开始对他们进行标准护理治疗，包括每周多次注射VIII因子浓缩液。”米格尔和马尔科在很小的时候就已经出现了关节损伤的迹象。尽早开始预防有助于预防或至少延缓关节损伤。”
乔乔说:“当我们得到第一批VIII因子时，那是我第一次能够在睡觉时不用真正担心米基和马基。”“在这里，我们有医疗保险，而且负担得起。”
血友病,不用担心
米格尔和马尔科现在16岁了，他们的生活方式发生了巨大的变化。都是11th波士顿拉丁学校的学生通过定期治疗，很多对身体活动的恐惧已经消退。
捐赠给科学:米格尔和马尔科是七位捐尿样本给波士顿儿童基金会关于血友病新基因疗法的研究．科学家们从样本中筛选并处理细胞，插入健康因子VIII基因。移植到小鼠体内后，这些细胞形成血管，将VIII因子分泌到循环系统中。该团队现在希望将这种方法应用于人类。
米格尔说:“现在，当我的脚趾撞到门上或撞到手肘时，我并不害怕。”
身体接触运动仍然是不可能的，但米格尔正在参加波士顿拉丁队的校赛艇队，马可是击剑队队长。克罗多完全同意这一观点:只要有预防和控制出血的计划，体育活动对他们的肌肉骨骼和心血管健康都很重要。
“米基和马基是模范血友病患者，”她说。“他们非常坚持他们的预防方案，即使定期静脉注射以维持安全的VIII因子水平是一个巨大的负担。他们的奉献和决心使他们在学业和运动上都取得了成功。”
“我们并不觉得血友病是我们生活中的一大麻烦，”马可说。“事实上，它让我们从不同的角度看待生活的某些方面。血友病是我们的一部分，但我们不是由疾病定义的。”
回馈
米格尔和马可正在追踪成人基因治疗安全性试验看看治疗是否安全。如果是这样，他们可能会在18岁时寻求参加试验。由波士顿儿童医院的克罗多领导的这项研究，使用一种工程病毒将VIII因子基因输送到肝细胞中。
这对双胞胎非常清楚自己的好运气，他们知道菲律宾还有其他家庭的孩子因为得不到治疗而死亡。
“最主要的问题是，我们如何让发展中国家的儿童更容易获得药物?”马可说。“我们想帮助弱势儿童。”
米格尔的目标是上大学，他们对经济和法律很感兴趣，正在与波士顿市政厅合作，研究青年赋权和残疾问题。Marco对生物化学和遗传学很感兴趣，去年夏天在波士顿儿童遗传学和基因组学部门实习。这导致他现在在哈佛和麻省理工学院的布罗德研究所实习，该研究所深入研究疾病遗传学。
两个男孩也捐献了血液和尿液样本，用于血友病a的临床和实验室研究。参见侧栏上面）
米格尔说:“我们希望尽我们所能推进血友病的研究。”“我们非常感激，希望以我们所能的任何方式归还。”
